Ο όρος οικογενής υπερχοληστερολαιμία αναφέρεται σε μία ομάδα κληρονομούμενων γενετικών διαταραχών του μεταβολισμού των λιποπρωτεϊνών. Οι λιποπρωτεΐνες είναι σωματίδια τα οποία αποτελούνται από πρωτεΐνες, τριγλυκερίδια και χοληστερόλη και ο ρόλος τους είναι η μεταφορά των λιπιδίων στο αίμα προς διάφορους ιστούς.
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία εκδηλώνεται με αυξημένα επίπεδα LDL-χοληστερόλης και αυξάνει τον κίνδυνο για πρώιμη καρδιαγγειακή νόσο.
Πού οφείλεται;
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία οφείλεται σε μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε γονίδια τα οποία έχουν κάποιο ρόλο στον μεταβολισμό των λιποπρωτεϊνών. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων η μετάλλαξη εντοπίζεται σε ένα μόνο γονίδιο, πρόκειται δηλαδή για μονογονιδιακή διαταραχή.
Συνήθως πρόκειται για μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την έκφραση του υποδοχέα της LDL-χοληστερόλης, ο οποίος βρίσκεται σε διάφορους ιστούς και είναι υπεύθυνος για την απομάκρυνση της LDL-χοληστερόλης από την κυκλοφορία και την είσοδό της στους ιστούς. Εάν κάποιος κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο από τον ένα γονέα μόνο καλείται ετεροζυγώτης, ενώ εάν κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς, καλείται ομοζυγώτης και έχει βαρύτερη κλινική εικόνα.
Σε ένα 20% των ατόμων με οικογενή υπερχοληστερολαιμία δεν ανευρίσκεται καμία από τις έως τώρα γνωστές μεταλλάξεις, το οποίο σημαίνει ότι ενδεχομένως υπάρχουν και άλλα γονίδια ή/και άλλοι παράγοντες που εμπλέκονται στην παθογένεια της νόσου.
Πόσο συχνή είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;
Αρχικές εκτιμήσεις έκαναν λόγο για 1 στα 500 άτομα με την ετερόζυγη μορφή της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας και 1 στα 1.000.000 με την ομόζυγη. Ωστόσο πιο πρόσφατες μελέτες ανέδειξαν την υποδιάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, καθώς πιστεύεται ότι μόνο το 25% των περιπτώσεων διαγιγνώσκεται, και υπολόγισαν την πραγματική συχνότητα η οποία είναι τουλάχιστον διπλάσια.
Μάλιστα υπολογίζεται ότι, στο 90% των χωρών παγκοσμίως, ο ακριβής επιπολασμός της νόσου στο γενικό πληθυσμό είναι άγνωστος. Σε μία πολύ πρόσφατη μελέτη μετα-ανάλυσης υπολογίστηκε ότι ο επιπολασμός της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας στην περιοχή της Ευρώπης ανέρχεται σε 0,32%.
Στην Ελλάδα ο ακριβής επιπολασμός της νόσου είναι επίσης άγνωστος, ωστόσο εκτιμάται ότι ανέρχεται σε 1 στα 250 άτομα, δηλαδή υπολογίζεται ότι πάσχουν συνολικά περίπου 40000 άτομα.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας μπορεί να γίνει, είτε με κλινικά κριτήρια, είτε με μοριακό έλεγχο. Συνήθως, έως τώρα, η διάγνωση βασιζόταν στα κλινικά κριτήρια, ενώ με την αυξανόμενη κατανόηση των γενετικών αιτιών της νόσου είναι διαθέσιμος σε πολλές χώρες και ο μοριακός έλεγχος. Η Αμερικανική Ένωση Καρδιολογίας (American Heart Association) έχει προτείνει έναν απλό αλγόριθμο για τη διάγνωση της νόσου. Έτσι, η διάγνωση της ετερόζυγης μορφής οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας μπορεί να τεθεί όταν ισχύουν τα ακόλουθα κριτήρια: LDL-χοληστερόλη ≥160 mg/dL στα παιδιά ή ≥190 mg/dL στους ενήλικες σε 2 διαδοχικούς ελέγχους σε συνδυασμό με: Την ύπαρξη ενός συγγενή 1ου βαθμού με υπερχοληστερολαιμία ή την εκδήλωση πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου ή την ύπαρξη θετικού μοριακού ελέγχου.
Από την άλλη, η διάγνωση της ομόζυγης μορφής οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας μπορεί να τεθεί όταν ισχύουν τα ακόλουθα κριτήρια: LDL-χοληστερόλη ≥400 mg/dLΣε συνδυασμό με: Την ύπαρξη του ενός ή και των δύο γονέων με κλινική διάγνωση οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας ή την ύπαρξη θετικού μοριακού ελέγχουΤέλος, υπάρχουν ορισμένα χαρακτηριστικά σημεία κατά τη φυσική εξέταση τα οποία υποδηλώνουν την εναπόθεση χοληστερόλης στο δέρμα, στους τένοντες και στα μάτια και είναι παθογνωμικά της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας.
Στην περίπτωση της ομόζυγης μορφής μπορεί να εμφανισθούν πολύ νωρίς κατά την παιδική ηλικία. Πρόκειται για τα τενόντια και υποδόρια ξανθώματα (οζίδια που εντοπίζονται στους τένοντες και κάτω από το δέρμα), τα ξανθελάσματα (μαλακές κίτρινες πλάκες στα βλέφαρα) και το γεροντότοξο (περιφερειακή θόλωση του κερατοειδούς).
Οικογενής υπερχοληστερολαιμία και καρδιαγγειακός κίνδυνος
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία αυξάνει των κίνδυνο εκδήλωσης πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου, ιδιαίτερα εάν δεν αντιμετωπιστεί φαρμακευτικά. Αν και η βασική αιτία του αυξημένου καρδιαγγειακού κινδύνου είναι η χρόνια έκθεση σε αυξημένες συγκεντρώσεις LDL-χοληστερόλης, υπάρχουν και άλλοι παράγοντες που μπορεί να συνεισφέρουν στην αύξηση αυτή, όπως είναι:
Η ηλικία,
Το φύλο,
Το κάπνισμα,
Η υπέρταση,
Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2,
Τα χαμηλά επίπεδα HDL-χοληστερόλης
Τα αυξημένα επίπεδα λιποπρωτεΐνης α
Το ατομικό ιστορικό καρδιαγγειακής νόσου
Ασθενείς με προηγούμενο επεισόδιο καρδιαγγειακής νόσου και μικρότερης ηλικίας (20-39 ετών) φαίνεται ότι έχουν ακόμα μεγαλύτερο κίνδυνο.
Αντιμετώπιση
Καθώς στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία η συγκέντρωση της LDL-χοληστερόλης είναι πολύ αυξημένη, απαιτείται συνδυασμός φαρμακευτικής και διαιτητικής θεραπείας για την επίτευξη των μέγιστων δυνατών αποτελεσμάτων στη μείωσή της.
Υπάρχουν όμως ορισμένες ομάδες ανθρώπων στους οποίους δεν μπορεί να δοθεί φαρμακευτική αγωγή, όπως είναι τα παιδιά ηλικίας έως 10 ετών και οι έγκυες, οπότε αυτοί βασίζονται μόνο στη διατροφική παρέμβαση.
Επίσης τα άτομα με γνωστή μετάλλαξη που προκαλεί οικογενή υπερχοληστερολαιμία, χωρίς ωστόσο να έχουν αυξημένη συγκέντρωση LDL-χοληστερόλης, πιθανόν δεν χρειάζονται φαρμακοθεραπεία παρά μόνο διατροφική παρέμβαση.
Μία μόνο ομάδα ανθρώπων ίσως δεν επωφεληθεί από τη διατροφική παρέμβαση για τη μείωση της συγκέντρωσης της LDL-χοληστερόλης: όσοι λαμβάνουν εζετιμίμπη, καθώς η βασική της δράση είναι η αναστολή της απορρόφησης της χοληστερόλης από το έντερο.
Φαρμακευτική αντιμετώπιση
Η χορήγηση στατινών είναι το πρώτο βήμα της φαρμακευτικής αντιμετώπισης και πρέπει να ξεκινά σε όλους τους ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία και στόχο τη μείωση της συγκέντρωσης της LDL-χοληστερόλης ≥50% και/ή <100 mg/dL.
Αν ο στόχος δεν επιτευχθεί ή αν υπάρχουν επιπλέον παράγοντες κινδύνου, όπως κάπνισμα, οικογενειακό ιστορικό πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου και συγκέντρωση λιποπρωτεΐνης α ≥50 mg/dL, τότε πρέπει να εντατικοποιηθεί η θεραπεία, με αύξηση της δόσης των στατινών και προσθήκη εζετιμίμπης.
Αν και πάλι δεν επιτευχθεί ο στόχος, χορηγούνται αναστολείς του ενζύμου PCSK9, πρόκειται δηλαδή για μονοκλωνικά αντισώματα τα οποία αυξάνουν τους LDL-υποδοχείς, ώστε να απομακρύνουν περισσότερη χοληστερόλη από την κυκλοφορία.
Διαιτητική αντιμετώπιση
Ο περιορισμός της διατροφικής πρόσληψης κορεσμένων λιπαρών οξέων και η ταυτόχρονη αντικατάστασή τους με μονο-ακόρεστα και πολύ-ακόρεστα λιπαρά οξέα αποτελεί τη βάση της διατροφικής αντιμετώπισης της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας.
Έτσι, συστήνεται η πρόσληψη κορεσμένων λιπαρών οξέων να μην ξεπερνά το 7% της συνολικής ημερήσιας θερμιδικής πρόσληψης. Πρακτικά αυτό σημαίνει αποκλεισμός από τη διατροφή τροφίμων πλούσιων σε κορεσμένο λίπος, όπως είναι:
Το ζωικό βούτυρο
Τα πλήρη γαλακτοκομικά προϊόντα
Η κρέμα γάλακτος
Παρασκευάσματα που τα περιέχουν (γλυκίσματα, σφολιατοειδή κλπ)
Συστήνεται περιορισμός της συχνότητας κατανάλωσης του κόκκινου κρέατος και των παραγώγων του (αλλαντικά κλπ) και αντικατάσταση των γαλακτοκομικών προϊόντων που είναι πλήρη με αντίστοιχα «ελαφριά» από τα οποία έχει αφαιρεθεί μέρος του κορεσμένου λίπους.
Τρόφιμα που είναι πλούσια σε χοληστερόλη, όπως τα αυγά και τα οστρακοειδή, δεν περιέχουν μεγάλη συγκέντρωση κορεσμένων λιπαρών οξέων, οπότε δεν απαιτείται ο αποκλεισμός τους από τη διατροφή, αλλά η κατανάλωσή τους με μέτρο.
Πηγή: mednutrition.gr
Διαβάστε επίσης
Επιτέλους χαλαρώσεις μέτρων: Δείτε τι αλλάζει από την Τρίτη 8/3
Θλίψη στον εκπαιδευτικό κόσμο: Η Κύπρος αποχαιρετά την καθηγήτρια Θάλεια Καρακατσάνη
Με Γιώργο Παπαδόπουλο και Ανδρομάχη η Κύπρος στη Eurovision αυξάνει κατακόρυφα τις ελπίδες για νίκη!