Είναι 10 ετών και λατρεύει το μπέιζμπολ. Ωστόσο, η καθημερινότητα αυτού του πιτσιρικά κάθε άλλο παρά εύκολη είναι. Ο μικρός Μπράισεν από το Ιλινόι διαγνώστηκε με το Σύνδρομο Goldenhar, λίγο μετά τη γέννησή του, καθώς δεν είναι πλήρως ανεπτυγμένο το δεξί του αυτό και η δεξιά πλευρά του σαγονιού του.
Λίγα χρόνια μετά η μικρότερη πλευρά του σαγονιού σταμάτησε να μεγαλώνει και οι γιατροί συνέστησαν επέμβαση.
Τώρα έχει τοποθετηθεί στη γνάθο του μία συσκευή που χρειάζεται να βιδώνεται κάθε πρωί. Αυτή ενεργοποιεί την περιοχή του δεξιού σαγονιού που χωρίστηκε κατά τη διάρκεια της επέμβασης προκαλώντας την ανάπτυξη οστού για να καλύψει το κενό.
Ο 10χρονος δεν πονά από τη συσκευή, όπως λέει η μητέρα του, όμως χρειάζεται να κουρδίζει τη συσκευή για τις επόμενες 13 εβδομάδες, αναγκάζοντάς τον να λείπει από το σχολείο.
Η μητέρα του βιδώνει τη συσκευή με οκτώ περιστροφές κάθε πρωί, έτσι ώστε να μπορέσουν οι δύο πλευρές του οστού να απομακρύνουναι περισσότερο και να αρχίσει το κόκκαλο να μεγαλώνει
Ένα μεγαλύτερο γναθιαίο οστό θα βοηθούσε στην ανακούφιση της υπνικής του άπνοιας, ενώ παράλληλα η συσκευή τον βοηθά να τρώει και μιλά καλύτερα.
Τι είναι το σύνδρομο Goldenhar
Το σύνδρομο Goldenhar είναι μία σπάνια πάθηση που επηρεάζει μία στις 3,500-25.000 γεννήσεις.
Σε άτομα με σύνδρομο Goldenhar, ανωμαλίες εμφανίζονται ως επί το πλείστον στα αυτιά, τα μάτια, και τη σπονδυλική στήλη. Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να επηρεάσει τη δομή του προσώπου, και μερικά εσωτερικά όργανα. Η σοβαρότητα των ανωμαλιών και των συμπτωμάτων ποικίλει από άτομο, αλλά για τους περισσότερους ανθρώπους η πρόγνωση είναι καλή για μια φυσιολογική ζωή.
Μπορεί να προκαλέσει ατελή ανάπτυξη των σπονδύλων, ή να συντηχθούν ή λείπουν σπονδύλων. Πολλοί ασθενείς με το σύνδρομο έχουν σκολίωση, ή ένα καμπύλο σχήμα σπονδυλικής στήλης.
Το σύνδρομο Goldenhar είναι μια εκ γενετής ασθένεια, που σημαίνει ότι είναι παρούσα σε βρέφη όταν γεννιούνται. Η αιτία είναι μια ανωμαλία σε ένα χρωμόσωμα, και επειδή η ασθένεια τείνει να συμβεί σε ένα μόνο άτομο σε μια οικογένεια, δεν είναι συνήθως κληρονομική.
Το πιο αναγνωρίσιμο σύμπτωμα είναι η παρουσία των ανωμαλιών του προσώπου, που ονομάζεται επίσης ημιπροσωπική μικροσωμία. Αυτά συμβαίνουν όταν τα οστά και οι μυς του προσώπου είναι ατελώς ανεπτυγμένα Συνήθως εμφανίζεται στη μια μόνο πλευρά του προσώπου. Άτομα με Goldenhar μπορεί επίσης να έχουν λαγόχειλο ή λυκόστομα.
Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν βλάβες στα μάτια, τα αυτιά, και τη σπονδυλική στήλη.
Η σοβαρότητα της δυσμορφίας ποικίλλει και εδώ από μόλις αντιληπτή (ελαφρά ασυμμετρία προσώπου, μικρά πολυποειδή μορφώματα δέρματος στην προωτιαία περιοχή) ως σοβαρότατου βαθμού, με σοβαρή υποπλασία της κάτω γνάθου και του ζυγωματικού και σοβαρή διαταραχή στην ανάπτυξη του αυτιού.
Όσο για τον 10χρονο, αναμένεται να υποβληθεί σε τοποθέτηση ενός ακόμη τέτοιου μηχανήματος, μετά την εφηβεία του, όταν δηλαδή θα έχει αναπτυχθεί πλήρως, έτσι ώστε να βοηθήσει και το σαγόνι του να μεγαλώσει.
Διαβάστε επίσης:
Παππούς πούλησε και το σπίτι του για να σπουδάσει την εγγονή του – Η συγκινητική ανταμοιβή της ζωής
