Τι είναι το σύνδρομο Sanfilippo – Η συγκλονιστική περίπτωση ενός 5χρονου αγοριού

Τι είναι το σύνδρομο Sanfilippo - Η συγκλονιστική περίπτωση ενός 5χρονου αγοριού

Το μικρότερο αγοράκι της διαγνώστηκε με το σπάνιο σύνδρομο Sanfilippo, που έμελε να αλλάξει τη ζωή τόσο του παιδιού, όσο και ολόκληρης της οικογένειας.

Μία μαμά περιγράφει την ιστορία του παιδιού της, θέλοντας να στείλει ένα σημαντικό μήνυμα.

«Με τον σύζυγό μου πετούσαμε στα σύννεφα, έχοντας ένα μωρό 23 μηνών και ήμουν έγκυος στο δεύτερο παιδί μας, που δεν ξέραμε, αν ήταν αγόρι ή κορίτσι. Απλά περιμέναμε να το υποδεχθούμε τον Ιούνιο του 2017. Τελικά ήταν αγοράκι. Έτσι, με δύο αγόρια κάτω των δύο ετών και ένα νέο κουταβάκι ήμασταν η τέλεια οικογένεια.

Ωστόσο, το μικρό μας άρχισε να παρουσιάζει ωτίτιδες, κάτι που μας είχε φανεί φυσιολογικό, όπως συμβαίνει στα περισσότερα μωρά. Κάποια στιγμή από τον βρεφικό σταθμό μας είπαν, ότι ο μικρός είχε μόλυνση στο αυτί, ενώ έκανε συνεχώς εμετούς. Και ήταν σωστή η πρόβλεψή τους, καθώς και ο γιατρός επιβεβαίωσε αυτές τις μολύνσης από τον πρώτο κιόλας χρόνο της ζωής του.

Θυμάμαι να μην έχει όρεξη να του διαβάσω παραμύθια, να μην του αρέσει το περπάτημα, ενώ το πρόβλημα στα αυτιά του παρέμενε. Κατά τα άλλα δεν είχε κάτι άλλο, απλά ήθελε να κάνει οτιδήποτε τη στιγμή που το ήθελε εκείνος.

Αυτό που μας ανησύχησε περισσότερο ήταν η καθυστέρηση στην ομιλία, αλλά μας είπαν να περιμένουμε λίγο. Μέχρι που τελικά ήρθε η διάγνωση που μας γκρέμισε τον κόσμο μας. Ο μικρούλης μας διαγνώστηκε με Σύνδρομο Sanfilippo.

Ενώ απολαμβάναμε τις καλοκαιρινές μας διακοπές, ο Κρου, 5 ετών πλέον, είχε ανεξήγητη διάρροια, χωρίς κάποιο άλλο σύμπτωμα, όπως, πυρετό. Είχε μόλις ξεκινήσει στο νηπιαγωγείο και ανακαλύψαμε, ότι η αναγνώριση γραμμάτων, η ικανότητα να πιάσει το μολύβι ή τον μαρκαδόρο τον δυσκόλευαν αρκετά. Οι διάρροιες συνεχίστηκαν και τότε, με αποτέλεσμα να πάρω τηλέφωνο τον παιδίατρο, ο οποίος μας σύστησε μία θεραπεία και μας έκλεισε ραντεβού για εξετάσεις. Οι πρώτες ακτινογραφίες έδειξαν μία μικρή σκιά στο συκώτι, χωρίς όμως, να εγείρει κάποια παραπάνω ανησυχία.

Λίγες μέρες μετά, κάναμε μία δεύτερη εξέταση που έδειξε, ότι το συκώτι του ήταν λίγο μεγαλύτερο από το κανονικό, κάτι που κινητοποίησε τους γιατρούς για περαιτέρω έλεγχο. Όλα ήταν φυσιολογικά, χωρίς όγκους ή κάποια βλάβη. Απλώς είχε μερικά εκατοστά παραπάνω μέγεθος.

Μετά από περισσότερες εξετάσεις, τον Οκτώβριο διαγνώστηκε με Sanfilippo από μία εξέταση ούρων, που έδειξε υψηλά επίπεδα θειικής ηπαράνης. Έξι εβδομάδες αργότερα η τελική διάγνωση ήταν Sanfilippo τύπου Α, την πιο σοβαρή και επιθετική μορφή του συνδρόμου.

Τι είναι το σύνδρομο Sanfilippo

Το σύνδρομο Sanfilippo, επίσης γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (MPS III), είναι σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Προκαλείται από τη συσσώρευση μεγάλων μορίων σακχάρων που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (GAGs ή βλεννοπολυσακχαρίτες) στα λυσοσώματα του σώματος.

Η κληρονομική ασθένεια ανήκει σε μια ομάδα που ονομάζονται «παιδική άνοια», καθώς τα εγκεφαλικά κύτταρα πλήττονται από απόβλητα και η σταδιακή εγκεφαλική καταστροφή προκαλεί προβλήματα από υπερκινητικότα, δυσκολίες λόγου έως σταδιακά επιληπτικές κρίσεις και απώλεια της ζωής πριν την ενηλικίωση

Τα προσβεβλημένα παιδιά γενικά δεν εμφανίζουν σημάδια ή συμπτώματα κατά τη γέννηση, αν και ορισμένοι πρώτοι δείκτες μπορεί να είναι αναπνευστικά προβλήματα κατά τη γέννηση, μεγάλο μέγεθος κεφαλής και ομφαλική κήλη.

Στην πρώιμη παιδική ηλικία, αρχίζουν να αναπτύσσουν αναπτυξιακή αναπηρία και απώλεια δεξιοτήτων που έχουν ήδη μάθει.

Σε μεταγενέστερα στάδια της διαταραχής, μπορεί να αναπτύξουν επιληπτικές κρίσεις και διαταραχές της κίνησης.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Sanfilippo συνήθως ζουν μέχρι την εφηβεία ή την πρώιμη ενηλικίωση.

«Όλες οι προκλήσεις του είχαν ένα όνομα»

«Από τη στιγμή της διάγνωσής του, όλες οι προκλήσεις των πέντε αυτών χρόνων του έχουν απάντηση: Sanfilippo. Η ομιλία του παρουσιάζει καθυστέρηση, έχει επηρεαστεί η γνωσιακή του λειτουργία και το σχολείο για αυτόν δεν θα είναι ποτέ το ίδιο. Βλέπεις πέντε χρόνια από τη ζωή του παιδιού σου: Σκέφτεσαι τα πρώτα του παιχνίδια, την πρώτη μέρα στο νηπιαγωγείο, το πρώτο του καλάθι στο μπάσκετ, πώς θα είναι το πρώτο του ραντεβού ή ο/η μελλοντικός/ή του σύντροφος

Η μητέρα μοιράστηκε την ιστορία του παιδιού της, προκειμένου να ενημερώσει και να ευαισθητοποιήσει για το σύνδρομο και κάποια στιγμή να βρεθεί η θεραπεία και να σωθούν αυτά τα παιδιά, να βοηθήσουν στην καλύτερη ποιότητα ζωής τους».

Διαβάστε επίσης:

Η τραγωδία αυτής της μαμάς και των δύο γιων της είναι μία σοβαρή υπενθύμιση για την ψυχική υγεία

Σόφη Χρυσάνθου: Οι τρυφερές φωτογαφίες της μεγαλύτερης κόρης της με τη νεογέννητη αδελφή της (pics)

Ένα μεγάλο μπράβο στους γονείς που δεν πιέζουν τα παιδιά τους να είναι τέλεια