Μυστηριώδης γενετική πάθηση δεν αφήνει μωρό να κλάψει – «Ελπίζω κάποιος να βρει θεραπεία», λέει η μαμά

Παρακαλά τους γιατρούς να κάνουν ακόμη περισσότερη έρευνα πάνω στη θεραπεία για την σπάνια γενετική πάθηση του μωρού της, το οποίο έχει ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο, που δεν έχει καν όνομα.

Η 32χρονη Λουσίντα από το Κεντ γέννησε το αγοράκι της Λίο στις 5 Μαρτίου, έπειτα από μία ομαλή εγκυμοσύνη. Λίγο μετά τη γέννησή του, οι γιατροί διαπίστωσαν, ότι δεν μπορούσε να κουνήσει τα χέρια και τα πόδια του, ενώ δεν μπορούσε να κινήσει το κεφάλι του από την μία πλευρά στην άλλη.

Περαιτέρω εξετάσεις έδειξαν, ότι ο μικρούλης έπασχε από μία σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει την πρωτεΐνη που κωδικοποιεί το γονίδιο TBCD. Είναι, μάλιστα, τόσο σπάνια πάθηση που δεν έχει καν όνομα ακόμη.

«Μου ειχαν πει οτι ισως δεν τα καταφερει»

Η Λουσίντα ζητά από τους γιατρούς να κάνουν περισσότερη έρευνα, έτσι ώστε να λάβει κάποια θεραπεία το παιδί της που δεν μπορεί να κλάψει, έχει επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα στην αναπνοή λόγω αυτής της μυστηριώδους ασθένειας.

«Μου είπαν ένα σωρό πράγματα για το τι μπορεί να συμβαίνει και απλά είναι απαίσιο όλο αυτό. Στο νοσοκομείο μου είχαν πει ότι μπορεί να μην τα καταφέρει, ωστόσο συνέχιζε να μας εκπλήσσει», σημειώνει η μητέρα.

Ο Λίο λόγω της πάθησής του έχει προβλήματα στην αναπνοή και δεν μπορεί να κλάψει, ενώ έχει αρχίσει να έχει επιληπτικά επεισόδια.

Προς το παρόν, ο 6 μηνών Λίο λαμβάνει φυσιοθεραπεία, η οποία γίνεται στο σπίτι πάνω σε ειδικό στρωματάκι που ενθαρρύνει την κίνηση. Επίσης, πηγαίνει στο κολυμβητήριο για ασκήσεις στο νερό μαζί με την μαμά του.

Η ίδια δεν ξέρει ποιο θα είναι το μέλλον του μωρού της και κανείς δεν γνωρίζει πόσο απειλητική για τη ζωή είναι αυτή η πάθηση, καθώς είναι πολύ σπάνια. Και συνεχίζει να στέλνει email σε ειδικούς από όλον τον κόσμο κάθε εβδομάδα.

Λίγα είναι γνωστά για την πάθηση του μικρού ακόμη και στη Google και η Λουσίντα λέει ότι μαθαίνει για αυτή όσο εξελίσσεται. Ελπίδα της είναι να γίνουν ακόμη περισσότερες έρευνες σχετικά με αυτήν την κατάσταση, έτσι ώστε να βοηθηθούν και να θεραπευθούν κι άλλα παιδιά σαν τον Λίο.

Αλλες 6 οικογενειες με το ιδιο προβλημα

«Έχω φτάσει στο σημείο που δεν ξέρω τι άλλο να κάνω για να τον βοηθήσω. Δεν μπορώ να ρίξω και σε κανέναν την ευθύνη. Όλοι οι γιατροί είναι εξερετικοί. Ακολουθούμε όσα μας λένε και εκείνοι δεν μπορούν να κάνουν πολλά παραπάνω, επειδή η φύση της πάθησης είναι άγνωστη», προσθέτει.

Αφότου μοιράστηκε την ιστορία της στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, η Λουσίντα βρήκε άλλες έξι οικογένειες που έχουν την ίδια πάθηση με τον γιο της.

Αυτό την έκανε να νιώσει ότι έχει κάποια στήριξη και συνεχίζει να ψάχνει ειδικούς για τη θεραπεία του παιδιού της. Πιστεύει, ότι οι επιστήμονες μπορούν να αναπτύξουν μία θεραπεία για τον Λίο και για άλλα παιδιά σαν αυτόν.

Παρά τα όσα περνά, η Λουσίντα λέει πως ο μικρός έιναι ένα πολύ χαρούμενο παιδί που λατρεύει το Toy Story, ενώ του αρέσει να πηγαίνουν βόλτες και να χαζεύει τα δέντρα.

Πηγή: Daily Mail

Διαβάστε επίσης:

Μαμά οδοντίατρος αποκαλύπτει τις 8 τροφές που δεν πρέπει να δίνουμε στα παιδιά μας

«Μας πέταξαν έξω από το αεροπλάνο επειδή το παιδί μου είχε σπάνια δερματική πάθηση»

Εντοπισμός σπάνιου όγκου στη σπονδυλική στήλη 9χρονης – Η σωτήρια επέμβαση που της επιτρέπει να σταθεί όρθια