Νόσος Batten, ένας άγνωστος «εχθρός» που προσβάλλει τα παιδιά: Η περίπτωση μίας 2χρονης

Είναι ένα κοριτσάκι μόλις δύο ετών. Κι όμως, τόσο εκείνη, όσο και η οικογένειά της βιώνουν μία πολύ δύσκολη πραγματικότητα. Ένα επίπονο ταξίδι που η μικρούλα κλήθηκε να ζήσει από πολύ μικρή ηλικία.

Η μαμά της περιγράφει το σκληρό παιχνίδι της ζωής για την μικρή Isla που διαγνώστηκε με Νόσο Batten και πόσο η ίδια προσπαθεί να σφίξει τα δόντια.

«Όταν ο σύζυγός μου κι εγώ δημιουργούσαμε την όμορφη οικογένειά μας, πίστευα, ότι όλλα τα μωρά μας θα έχουν να πουν τη δική τους ιστορία, θα ακολουθούσαν τα μονοπάτια τους και τα ονειρά τους. Ποτέ δεν φανταζόμουν, ότι ένα από τα μωρά μου θα αρρώσταινε σε τέτοιο βαθμό που οι γιατροί θα μου έλεγαν ότι δεν θα ζήσει.

Η Isla είχε αντιμετωπίσει κάποια αναπτυξιακά προβλήματα, αλλά σε ηλικία 18 μηνών η υγεία της επιδεινώθηκε. Με δυσκολία μπορούσε να περπατήσει και δεν μπορούσε να θυμηθεί τις λεξούλες που είχε μάθει να λέει. Βρισκόταν στη λίστα για να δει τον παιδίατρό της, αλλά γνωρίζαμε ότι δεν μπορούσε να περιμένει τόσο πολύ γιατί το ραντεβού ήταν προγραμματισμένο για κάποιους μήνες μετά. Τελικά, βρήκαμε έναν πολύ καλό γιατρό, ο οποίος πραγματικά με άκουσε.

Εξετάσεις επί εξετάσεων

Η μικρή μου υποβλήθηκε σε δεκάδες εξετάσεις, μαγνητικές τομογραφιες, αφότου εισήχθη στο νοσοκομείο με μίνι επιληπτικά επεισόδια. Η κατάσταση χειροτέρευσε τον επόμενο μήνα. Επίσης, υπέφερε από αλλεργίες και δυσανεξία στη λακτόζη. Υπήρχαν νύχτες που ούρλιαζε από τους πόνους και δεν μπορούσαμε να τη συνεφέρουμε.

Με το σύζυγό μου είμαστε μαζί σε όλο αυτό. Η αποφασιστικότητα και η δύναμη της κόρης μου είναι υποδειγματικές. Πήγαμε και σε έναν ομοιοπαθητικό, τη βάλαμε σε μία vegan διατροφή και η κατάστασή της έδειχνε να βελτιώνεται. Έκανε προσπάθειες να περπατήσει και κάθε μέρα έμοιαζε να είναι καλύτερα. Είχε επιστρέψει το χαμόγελό της και άρχισε να λέει ξανά τις λεξούλες που είχε μάθει.

Όμως, οι εξετάσεις αίματος έδειξαν, ότι υπήρε κάποια ανωμαλία. Αρχίσαμε να κάνουμε κι εμείς εξετάσεις για διαφορετικές παθήσεις, ακόμη και θανατηφόρες. Ποτέ να μην συμβεί σε κανέναν σας. Όταν πήγαμε να συζητήσουμε για τα αποτελέσματα των εξετάσεών της, υπήρχε μία ομάδα ενδοκρινολόγων και νευρολόγων που τα πρόσωπά τους έδειχναν τη δυσαρέσκειά τους. Προσπάθησα να είμαι ψύχραιμη.

Η Isla είχε μία γενετική ανωμαλία, μία νευρολογική διαταραχή που ονομάζεται Νόσος Batten, στην πιο σπάνια μορφη της. Ο οργανισμός της δεν μπορεί να αποδεσμεύσει τοξίνες και εκφυλίζονται τα εγκεφαλικά κύτταρα και το νευρικό σύστημα. Η νόσος αυτή είναι γνωστή, ως παιδική άνοια και επηρεάζει ένα στα 100.000 παιδιά.

Ένα κομμάτι μου πέθανε μέσα σε αυτό το δωμάτιο

Όταν μας είπαν αυτά οι γιατροί, ένιωσα να καταρρέει το σώμα μου. Σαν κάποιος να μου ξερίζωσε την καρδιά. Ο λαιμός μου έκλεισε και δεν μπορούσα να πάρω ανάσα. Ο πόνος μου ήταν αβάσταχτος, όταν ο άντρας μου είπε: πόσος καιρός της μένει ακόμη; Κοιτούσα έναν έναν τους γιατρούς στα μάτια απεγνωσμένα περιμένοντας τις επιλογές που είχαμε για να τη σώσουμε.

«Δεν υπάρχει θεραπεία. Δεν μπορούμε να κάνουμε τίποτα» μας είπαν. Πώς; Γιατί; Οι γιατροί μας είπαν ότι η ασθένεια είναι ανίατη με μικρό προσδόκιμο ζωής. Εκτίμησαν, ότι η κόρη μας δεν θα έφτανε 5 ετών. Τη μέρα που ανακαλύψαμε την ασθένειά της, εκεί μέσα σε αυτό το δωμάτιο ένιωσα ένα κομμάτι μου να πεθαίνει.

Η Isla μας  δίνει δύναμη

Η κόρη μας μάς διδάσκει τη σημασία του χρόνου, του να ζεις κάθε στιγμή που περνά. Έχει μία απίστευτη αύρα. Νιώθω από τη μία θλίψη, από την άλλη, όταν την κοιτάζω, φεύγει όλος ο πόνος μου. Μου δίνει τόση δύναμη. Υπάρχουν κλινικές δοκιμές για άλλους τύπους της νόσου Batten και προσπαθώ να παραμείνω αισιόδοξη.

Ο άλλος μου γιος είναι 6 ετών και ξέρει ότι η Isla δεν θα γίνει καλύτερα, ενώ ο άλλος ο πιο μικρός, είναι 3 και δεν καταλαβαίνει πολλά ακόμη.

Η μικρή μου έχει και καλές και κακές μέρες. Πλέον δεν μπορεί να περπατήσει. Θυμάται ότι κάποτε μπορούσε και προσπαθεί κάθε μέρα. Οι γιατροί διέγνωσαν την όρασή της να μειώνεται δραματικά, ενώ σίγουρα κάποια στιγμή δεν θα βλέπει και θα σιτίζεται με τραχειοστομία. Αυτή ήταν η εκτίμησή τους, αλλά εγώ δεν καταθέτω τα όπλα. Είναι κι εκείνη και εμείς αποφασισμένοι να νικήσουμε.

Τι είναι η Νόσος Batten

Η Νόσος Batten πήρε το όνομά της από τον Βρετανό παιδίατρο Frederic Batten, που ήταν από τους πρώτους που περιέγραψαν τα συμπτώματα στα 1903 (Batten, 1903). Η Στατιστική Ταξινόμηση των Νόσων και των σχετικών Προβλημάτων Υγείας ICD-10, συμπεριλαμβάνει την Νόσο Batten, αναφέροντάς την ως Νευρωνική Κηροειδή Λιποφουσκίνωση και κατατάσσοντάς την στο Επίπεδο 3, με Κωδικό Ε75.4 (Ιατρικός Σύλλογος Αθηνών, 2020)

Πρόκειται για μια σοβαρή νευροεκφυλιστική διαταραχή, κληρονομικά μεταδιδόμενη, με τουλάχιστον 20 γονιδιακές μεταλλάξεις, η οποία χαρακτηρίζεται από διαταραχή στην αποθήκευση λυσοσωμικών ενζύμων και πρωτεϊνών μεμβράνης, που οδηγεί στην κατάληξη του ασθενούς.

Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 στις 12.500 έως 1 στις 100.000 γεννήσεις (Boustany, 2013; Chabrol, Caillaud, & Minassian, 2013) και η ηλικία έναρξης κατά πλειοψηφία στην βρεφική και παιδική ηλικία. Έχει παρατηρηθεί πως τα υψηλότερα επίπεδα καταβολισμού των λυσοσωμικών πρωτεϊνών συντελούνται στον εγκεφαλικό φλοιό. (Dawson, Cho, 2000).

Η κλινική εικόνα εξαρτάται τόσο από την ηλικία έναρξης της νόσου, όσο και από τον κλινικό φαινότυπο. Τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου συμπεριλαμβάνουν συνήθως σταδιακή απώλεια της όρασης, εμφάνιση κρίσεων Ε και ψυχοκινητική εκφύλιση που προσομοιάζει με αυτή της πρόωρης γήρανσης (Bennett, Hofmann, 1999). H έκπτωση που εξελίσσεται στις γνωστικές λειτουργίες αποτελεί πρώιμο κλινικό δείκτη στη νόσο Batten.

Πηγή ιστορίας: kidspot.com.au

Διαβάστε επίσης:

«Η καρδιά μου πήγε να σπάσει, όταν άκουσα ότι το 18μηνών κοριτσάκι μου έχει παιδικό Αλτσχάιμερ»

«Ένα δάκρυ για κάθε γέννα»: Η αληθινή ιστορία μιας μαμής που αξίζει να διαβάσετε

«Την εγκατέλειψαν 10 μηνών χωρίς καν όνομα, παρά μόνο με μία ασθένεια»