«Νομίσαμε ότι ήταν παλινδρόμηση, αλλά ήταν κάτι χειρότερο και πολύ σπάνιο»

«Νομίσαμε ότι ήταν παλινδρόμηση, αλλά ήταν κάτι χειρότερο και πολύ σπάνιο»

Αφότου η Eva γεννήθηκε, κάθε βράδυ η μητέρα της καθόταν στο νοσοκομείο ακούγοντας τα άλλα μωρά να κλαίνε, ενώ το δικό της δεν έβγαζε τον παραμικρό ήχο. Είχε δίκιο να ανησυχεί…

«Ήξερα ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. Δεν μου έδωσαν σημασία στην αρχή, οι γιατροι θεώρησαν, ότι απλώς ήμουν μία νέα μαμά σε πανικό. Όμως, για να διευθετηθεί το θέμα, μας έστειλαν τελικά στο νοσοκομείο παίδων για μία εξέταση. Της διέγνωσαν παλινδρόμηση.

Μας έστειλαν στο σπίτι και η μικρούλα μου, μόλις μιάμισης εβδομάδας, είχε επεισόδια κάθε 20 λεπτά. Κάποια στιγμή νόμισα ότι θα χάσω το παιδί μου. Νιώθαμε αβοήθητοι, είχαμε τόσες ερωτήσεις και καμία απάντηση.

Σε ηλικία 5 μηνών, η Eva είχε εγκεφαλική αιμορραγία και ατροφία εγκεφάλου. Είχα τόσα πολλά να ρωτήσω για αυτό. Ήθελαν να αποδώσουμε την αιτία σε Σύνδρομο Ανατάραξης, αλλά σχεδόν ξεκάθαρα είχε αυτήν την πάθηση από την στιγμή της γέννησής της.

Μας είπαν ότι ήταν απίθανο να ζήσει μέχρι τα πρώτα της γενέθλια και μας έστειλαν στο σπίτι με παρηγορητική φροντίδα. Στους 6 μήνες της είχαμε την τελική διάγνωση. Είχε μυοκλονική επιληψία βρεφικού τύπου (SCN2A). Έκανα μία έρευνα και ανακάλυψα, ότι και άλλα παιδιά που είχαν την πάθησή της, επιβίωσαν. Η SCN2A είναι εξαιρετικά σπάνια και προκλήθηκε, επειδή ο εγκέφαλος της Eva παράγει πολύ περισσότερο νάτριο.

Με μία διάγνωση στα χέρια μας, μπορούσα με να ξεκινήσουμε φαρμακευτική αγωγή, η οποία περιόρισε τη συχνότητα των επεισοδίων.

Όμως, τότε ήταν που άρχισαν να εμφανίζονται κινητικά προβλήματα. Είχε υπερτονία, φτωχή μυική μάζα, και δυστονία, η οποία προκαλεί ακούσιους, επαναλαμβανόμενους, μυϊκούς σπασμούς και μπορεί να είναι πολύ επώδυνη. Εκείνη την ημέρα δεν ήξερα τι ήταν χειρότερο, τα επεισόδια ή τα κινητικά προβλήματα;

Μου ραγιζε την καρδια να τη βλεπω

Δεν είχε πλέον κρίσεις κάθε 20 λεπτά, αλλα με τα κινητικά της προβλήματα, δεν μπορούσε να κοιμηθεί περισσότερες από τρεις ώρες τη νύχτα. Ήταν τρομακτικό, κοιμόμουν στο πάτωμα του δωματίου της. Μπορεί να στριφογύριζε και να στραμπούλιζε το μικροσκοπικό της σωματάκι. Και πονούσε πολύ. Αυτό κάπως βελτιώθηκε, όταν στα 2 της χρόνια, ο εγκέφαλός της μεγάλωσε λίγο παραπάνω.

Η Eva δεν μπορεί να κάνει τίποτα μόνη της. Έχω μάθει πό τους ήχους που κάνει τι είναι αυτό που χρειάζεται. Επίσης, μαθαίνει πράγματα χάρη σε μία συσκευή επικοινωνίας που χρησιμοποιεί με τα μάτια της και αυτό είναι πολύ καλό. Σήμερα είναι πέντε ετών και πηγαίνει σε σχολείο ειδικής αγωγής. Είμαστε τυχερή που είναι μαζί μας.

Μερικες φορες με σοκαρουν οι αντιδρασεις του κοσμου

Ακόμη έχει πέντε κρίσεις την εβδομάδα, που είναι λίγο στενάχωρες, ειδικά, όταν βρισκόμαστε σε δημόσιο χώρο. Ο κόσμος στέκεται και καρφώνει το βλέμμα του πάνω μας. Και τότε έμαθα ότι οι άνθρωποι ορισμένες φορές μπορεί να είναι κακοί και αγενείς.

Μια φορά, σε μία τέτοια κρίση κάποιος μου είπε: «Θα πεθάνει;». Νομίζω πως θα πρέπει να έχουμε λίγη περισσότερη ενσυναίσθηση απέναντι στους ανθρώπους με αναπηρίες.

Όλα τα φάρμακα που παίρνει η κόρη μου έχει φοβερές παρενέργειες. Το ένα της προκάλεσε ηπατίτιδα, το άλλο επηρέασε την όρασή της. Όμως, τώρα υπάρχει ένα νέο φάρμακο που δίνει ελπίδα για μία καλύτερη ζωή αυτών των παιδιών. Δεν είναι πανάκεια, αλλά τουλάχιστον μπορεί να σταματήσει τις κρίσεις και να τη βοηθήσει με τις δυσκολίες στην κίνηση, καθώς και να βελτιώσει την ανάπτυξή της».

Με πληροφορίες από Kidspot

Διαβάστε επίσης:

Συγγενής βλεφαρόπτωση: Η σπάνια πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο αμβλυωπίας στα παιδιά

6χρονος νίκησε σπάνια πάθηση που τον είχε καθηλώσει και μπορεί πλέον να παίζει!

Μυστηριώδης γενετική πάθηση δεν αφήνει μωρό να κλάψει – «Ελπίζω κάποιος να βρει θεραπεία», λέει η μαμά