Θαλασσαιμία: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζουμε για αυτήν την κληρονομική νόσο

Θαλασσαιμία: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζουμε για αυτήν την κληρονομική νόσο

Στην ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της κοινωνίας για τους ανθρώπους με Θαλασσαιμία ( ή Μεσογειακή Αναιμία), καθώς και την εκπαίδευση αυτών των ατόμων, στοχεύει ο Παγκύπριος Αντιαναιμικός Σύνδεσμος, που διοργανώνει για μία ακόμη χρονιά το ετήσιο συνέδριό του με τίτλο «Thalassaemia2021Cy», στους χώρους του ξενοδοχείου «Aliathon», στην Πάφο.

Στο πρόγραμμα του φετινού συνεδρίου στις 25 Σεπτεμβρίου, το οποίο θα είναι ολοήμερο, περιλαμβάνονται παρουσιάσεις από επιστήμονες που προέρχονται από την Κύπρο και το εξωτερικό και καλύπτουν ένα ευρύ φάσμα θεμάτων που απασχολούν την θαλασσαιμική κοινότητα της Κύπρου σήμερα.

Επίσης, περιλαμβάνονται εργαστήρια ψυχολογικής υποστήριξης για ενήλικα ΆμΘ αλλά και γονείς παιδιών με θαλασσαιμία και ειδικό εργαστήριο για το προσωπικό των Κέντρων Θαλασσαιμίας.

Σε αυτό έχουν προσκληθεί και θα παραστούν επίσημοι, εκπρόσωποι Οργανισμών και Οργανώσεων, ιατρικό και νοσηλευτικό προσωπικό και φυσικά ένας μεγάλος αριθμός ατόμων με Θαλασσαιμία.

Στόχος του συνεδρίου είναι η ενημέρωση και η εκπαίδευση των ΑμΘ αλλά και η διαβούλευση επί ιατρικών και άλλων θεμάτων που απασχολούν την οικογένεια των ΑμΘ στην Κύπρο.

Τι ειναι η θαλασσαιμΙα

Οι θαλασσαιμίες είναι κληρονομικές διαταραχές του αίματος που χαρακτηρίζονται από μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης.

Υπάρχουν δύο κύριες κατηγορίες θαλασσαιμίας:

Η α-θαλασσαιμία, όταν ένα ή περισσότερα γονίδια που σχετίζονται με την πρωτεΐνη α-σφαιρίνη δεν υπάρχουν ή έχουν μεταλλαχθεί και β-θαλασσαιμία, όταν παρόμοια γονιδιακά ελαττώματα επηρεάζουν την παραγωγή της πρωτεΐνης β-σφαιρίνης.

Η θαλασσαιμία μπορεί να πάρει πολλές μορφές:

Καθεμία από τις παραπάνω κατηγορίες χωρίζεται σε υποκατηγορίες. Επομένως, και η α-θαλασσαιμία και η β-θαλασσαιμία μπορούν να πάρουν τις ακόλουθες τρεις μορφές:

  • Μείζων θαλασσαιμία
  • Ενδιάμεση θαλασσαιμία
  • Ελάσσων θαλασσαιμία (ή στίγμα θαλασσαιμίας)

Υπό φυσιολογικές συνθήκες, οι αλυσίδες αιμοσφαιρίνης αποτελούν έναν ισορροπημένο συνδυασμό των α-αλυσίδων αιμοσφαιρίνης με μη-α-αλυσίδες αιμοσφαιρίνης, κατά κύριο λόγο β-αλυσίδες οι οποίες, όταν πραγματοποιήσουν σύζευξη με α-αλυσίδες, σχηματίζουν ελάσσονα διακοπή αιμοσφαιρίνης ενηλίκου (HbA2), ενώ όταν πραγματοποιήσουν σύζευξη με γ-αλυσίδες, σχηματίζουν την εμβρυική αιμοσφαιρίνη (HbF).

Οποιαδήποτε μείωση στην παραγωγή μίας από τις αλυσίδες σφαιρίνης ενώ παράλληλα οι υπόλοιπες αλυσίδες παράγονται φυσιολογικά, δημιουργεί συσσώρευση των άλλων αλυσίδων σφαιρίνης (που δεν έχουν συζευχθεί) κατά την ανάπτυξη του ερυθροκυττάρου. Μ’ αυτόν τον τρόπο, αν οι α-αλυσίδες σφαιρίνης δεν παράγονται σε επαρκείς ποσότητες, θα γίνει συσσώρευση β-αλυσίδων σφαιρίνης (α-θαλασσαιμία). Αν οι β-αλυσίδες σφαιρίνης παράγονται σε μη επαρκείς ποσότητες, τότε θα γίνει συσσώρευση α-αλυσίδων σφαιρίνης (β-θαλασσαιμία).

Οι πλεονάζουσες αυτές αλυσίδες σφαιρίνης προκαλούν καθίζηση των ερυθροκυττάρων και οδηγούν στην καταστροφή τους. Το αποτέλεσμα είναι η αναιμία (η μειωμένη, δηλαδή, διαθεσιμότητα της αιμοσφαιρίνης να μεταφέρει οξυγόνο) και η παραγωγή πολλών μη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων στη μυελική κοιλότητα, εκεί, δηλαδή που φυσιολογικά παράγονται – αυτό ονομάζεται μη αποτελεσματική παραγωγή ερυθροκυττάρων (μη αποτελεσματική ερυθροποίηση). Έτσι, λοιπόν, προκύπτει η ανάγκη διόρθωσης της αναιμίας μέσω μετάγγισης αίματος.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις β-θαλασσαιμίας, η αναιμία είναι τόσο βαριάς μορφής που ο ασθενής θα χάσει τη ζωή του πολύ νωρίς (κυρίως κατά τη βρεφική ηλικία) αν δεν προβαίνει σε τακτικές μεταγγίσεις αίματος. Η περίπτωση αυτή είναι γνωστή ως Μεταγγισιοεξαρτώμενη θαλασσαιμία, ή ΜΕΘ. Άλλες περιπτώσεις ενδέχεται να μπορούν να επιβιώσουν με περιστασιακές ή και χωρίς καθόλου μεταγγίσεις. Στην περίπτωση αυτή, μιλάμε για Μη μεταγγισιοεξαρτώμενη θαλασσαιμία, ή μη ΜΕΘ (βλέπε γράφημα).

Αξίζει να σημειωθεί, ωστόσο, ότι η κατηγοριοποίηση αυτή σε ΜΕΘ και μη ΜΕΘ είναι ρευστή και βασίζεται σε κλινικές παραμέτρους και αποκλίσεις. Τροποποιήσεις της νόσου ενδέχεται να μετατοπίσουν τους ασθενείς από τη μία στην άλλη κατηγορία κατά τη διάρκεια της ζωής τους – οι ορισμοί αυτοί, επομένως, είναι καλό να αντιπροσωπεύουν κυρίως την «τρέχουσα» κλινική κατάσταση των ασθενών, υπό την έννοια ότι είναι εναλλάξιμοι.

Η μη ΜΕΘ περιλαμβάνει τρεις διακριτές κλινικές μορφές: την ενδιάμεση β-θαλασσαιμία, την αιμοσφαιρίνη Ε/β-θαλασσαιμία (ήπιες και σοβαρές μορφές) και την ενδιάμεση α-θαλασσαιμία (νόσος αιμοσφαιρίνης Η).

ΕΝΑ ANIMATION ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ

Διαβάστε επίσης:

Μεσογειακή Αναιμία: Στην Ελλάδα ο πρώτος ασθενής που θεραπεύτηκε από τη νόσο

Τι είναι το φύσημα στην καρδιά του παιδιού: Οι μορφές και η διάγνωση

Γενετική θεραπεία θεράπευσε για πρώτη φορά έναν έφηβο με δρεπανοκυτταρική αναιμία