Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κατά μέσο όρο 1 στα 3.500 νεογέννητα αγόρια παγκοσμίως. Θεωρείται ο πιο κοινός τύπος μυϊκής δυστροφίας και χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό και αδυναμία των μυών.
Η εμφάνιση συμπτωμάτων αρχίζει από μικρή ηλικία, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 3 και 5 ετών. Τα αγόρια με DMD χάνουν σταδιακά την κινητικότητα τους, ενώ στην εφηβεία η πάθηση επηρεάζει τους μυς της καρδίας και του αναπνευστικού συστήματος.
Τα παιδιά που γεννιούνται με μυϊκή δυστροφία συνήθως αναπτύσσονται κανονικά για τα πρώτα χρόνια της ζωής τους και μπορεί να εμφανίσουν τα πρώτα συμπτώματα ξαφνικά. Αυτά είναι κατά κανόνα σημάδια «αδεξιότητας». Με την πάροδο του χρόνου, τα παιδιά με μυϊκή δυστροφία μπορεί να γίνουν όλο και πιο αδύναμα και να χάσουν την ικανότητα να καθίσουν, να περπατήσουν και να σηκώσουν αντικείμενα. Επειδή η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει του μυς στην καρδιά και τους πνεύμονες, μπορεί να εκδηλώσουν και σοβαρές καρδιακές και αναπνευστικές ασθένειες.
Υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί τύποι της μυϊκής δυστροφίας. Η μυϊκή αδυναμία είναι χαρακτηριστικό γνώρισμα του κάθε τύπου. Αλλά τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν και ξεκινούν από διαφορετικές ηλικίες. Ορισμένες μυϊκές δυστροφίες είναι ήπιες. Άλλες είναι σοβαρές και προκαλούν μεγαλύτερη απώλεια μυϊκού ιστού.
- Είναι η πιο κοινή και σοβαρή μορφή της μυικής δυστροφίας. Συνήθως ξεκινά όταν ένα παιδί είναι ηλικίας μεταξύ 2 και 5 ετών. Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne περιλαμβάνουν:
- Μυϊκή αδυναμία που αρχίζει στα ισχία, τη λεκάνη και τα πόδια
- Δυσκολία να σταθεί όρθιο το παιδί
- Πρόβλημα στο βάδισμα
- Βάδισμα στις «μύτες» των ποδιών
- Αδεξιότητα και συχνές πτώσεις
- Πρόβλημα στο ανέβασμα της σκάλας
- Δυσκολία έγερσης από οριζόντια ή καθιστή θέση
- Δυσκολία στην αναπνοή
- Μαθησιακές δυσκολίες ή προβλήματα συμπεριφοράς
- Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση). Αυτό μπορεί να προκαλέσει το ένα ισχίο να είναι πιο ψηλά από το άλλο
- Αναπνευστικά προβλήματα που μπορεί τελικά να κάνουν απαραίτητη τη χρήση ενός αναπνευστήρα
Μέχρι την ηλικία των 12 ετών, τα περισσότερα παιδιά με μυϊκή δυστροφία Duchenne θα χρειαστεί να έχουν μια αναπηρική καρέκλα για να μετακινούνται. Η ασθένεια προκαλεί επίσης βλάβες στην καρδιά και τους μυς που χρειάζονται για να αναπνεύσει, κάτι που μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή του παιδιού.
Οι μητέρες φροντίζουν τα παιδιά με δυστροφία Duchenne στην Κύπρο
Στην Κύπρο ζουν 23 αγόρια και άντρες με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne και στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, τη φροντίδα των παιδιών αναλαμβάνουν οι μητέρες τους, αναφέρει σε ανακοίνωση ο Σύνδεσμος Μυοπαθών, με την ευκαιρία της Παγκόσμιας Μέρας Ευαισθητοποίησης για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne στις 7 Σεπτεμβρίου.
Στην ανακοίνωση αναφέρεται ότι φέτος η καμπάνια ευαισθητοποίησης επικεντρώνεται στις «Γυναίκες με Duchenne».
Τα τελευταία χρόνια και ενώ η έρευνα έχει προχωρήσει δίνοντας ελπίδες στα άτομα και τις οικογένειες τους, δεν έχει υπάρξει ακόμα ολιστική θεραπεία και σύμφωνα με την ανακοίνωση του Συνδέσμου τεράστια σημασία έχει η έγκαιρη διάγνωση από την γέννηση ώστε να δοθεί έγκαιρα η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και φροντίδα με στόχο την καθυστέρηση στην εξέλιξη και επιδείνωση του ασθενή και στην καλύτερη ποιότητα ζωής.
Μέσω του Συνδέσμου Μυοπαθών όλα τα άτομα υποστηρίζονται με συμπληρωματική οικονομική βοήθεια για τις ανάγκες που προκύπτουν εξαιτίας της πάθησής τους και δεν καλύπτονται πλήρως από το ΓεΣΥ, όπως φυσιοθεραπεία, υδροθεραπεία, λογοθεραπεία, αγορά ιατρικού και τεχνικού εξοπλισμού κλπ.
Επιπρόσθετα, στο Σύνδεσμο Μυοπαθών παρέχεται στήριξη από κοινωνική λειτουργό, σε ατομικό, οικογενειακό και κοινοτικό επίπεδο και παρέχεται επιπλέον οικονομική στήριξη σε οικογένειες που αντιμετωπίζουν δυσκολίες, καθώς οι ανάγκες που προκύπτουν από την αναπηρία των ατόμων είναι τεράστιες, ανάγκες που δεν καλύπτονται πλήρως από τα κρατικά επιδόματα αναπηρίας.
Διαβάστε επίσης:
Ο κόσμος βλέπει ότι είσαι ένας καλός μπαμπάς, αλλά είσαι απίστευτος για όσα δεν βλέπει
Πρώτη μέρα σχολείο για τα δίδυμα του Μονακό με αυτιά γάτας, παγιέτες και Super Mario (εικόνες)
Επιστροφή στα θρανία σήμερα για μαθητές Γυμνασίων, Λυκείων και Τεχνικών Σχολών
