Γνωστός ηθοποιός του Χόλιγουντ μιλάει για τον γιο του που πάσχει από σύνδρομο Άνγκελμαν

Ένα στα 15.000 παιδιά γεννιούνται με σύνδρομο Άνγκελμαν, μια νευρογενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή διανοητική και αναπτυξιακή αναπηρία, διαταραχές ύπνου, επιληπτικές κρίσεις, σπασμωδικές κινήσεις και μια γενικότερη ευτυχισμένη συμπεριφορά. Τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Άνγκελμαν δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της διαταραχής όταν γεννηθούν. Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου εμφανίζονται μεταξύ 6-12 μηνών και αφορούν συνήθως αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Με αφορμή την από κοινού συνέντευξη με την συμπρωταγωνίστριά του Νικόλ Κίντμαν και τον σκηνοθέτη Γιώργο Λάνθιμο, στο πλαίσιο του Toronto International Film Festival για την ταινία «The Killing of a Sacred Deer», ο διάσημος ηθοποιός Κόλιν Φάρελ αποφάσισε να μιλήσει για τον γιο που απέκτησε με το γνωστό μοντέλο Κιμ Μπορντενέιβ, ο οποίος πάσχει από το σύνδρομο Άνγκελμαν. Ο ηθοποιός του Χόλιγουντ θέλησε να μιλήσει για τις στιγμές της ζωής του που ξεχωρίζει, σημειώνοντας χαρακτηριστικά:

«Ήταν όταν ο Τζέιμς έκανε τα πρώτα του βήματα λίγες εβδομάδες μετά τα τέταρτα γενέθλιά του. Ήταν ένα θέαμα ταυτόχρονα εκπληκτικό και τόσο συγκινητικό. Ο κόσμος μιλάει για τα παιδιά και τα πρώτα τους βήματα. Προφανώς και είναι μια μνημειώδης στιγμή. Το δείχνουν στις ταινίες, οι γονείς τσαντίζονται όταν το χάνουν, τους παίρνουν στη δουλειά να τους το πουν, αλλά το να σου λένε πως το παιδί σου μπορεί να μην περπατήσει ποτέ και μετά να βλέπεις τελικά αυτά τα πρώτα βήματα, είναι σαν να περικλείει όλα αυτά μαζί».

Ο Κόλιν Φάρελ είχε μιλήσει πρώτη φορά για τη νευρογενετική διαταραχή του γιου του σε παλαιότερη συνέντευξη: «Η γέννηση του γιου μου για μένα ήταν ευλογία. Η σπάνια ασθένειά του με έκανε να ωριμάσω, να εκτιμήσω τη ζωή και να καταλάβω το βαθύτερο νόημά της. Το 2003, λίγους μήνες πριν από τη γέννηση του γιου μου, με είχαν καλέσει στους Παραολυμπιακούς Αγώνες. Ποτέ δεν είχα ενημερωθεί για γενετικές ασθένειες ή σύνδρομα που προκαλούν σοβαρή αναπηρία και εξεπλάγην από αυτούς τους νέους αθλητές, γεμάτους ανθρωπιά».

Μάλιστα, όπως ο ίδιος είχε δηλώσει, η πατρότητα ήταν ο ένας και μοναδικός λόγος που τον έκανε να αποτοξινωθεί από όλες τις κακές συνήθειες του παρελθόντος και ότι ο γιος του αποτελεί για εκείνον τη βασική έμπνευση στη ζωή του.

Η διάγνωση του συνδρόμου Άνγκελμαν μπορεί να είναι δύσκολη, επειδή τα σημεία και τα συμπτώματα εξελίσσονται με την ηλικία και συμπίπτουν με συμπτώματα άλλων διαταραχών.

​Τα κυριότερα κλινικά κριτήρια είναι:

​• τυπικά κλινικά χαρακτηριστικά (100%): ψυχοκινητική καθυστέρηση, αταξία, υπερκινητικότητα, συχνά ξεσπάσματα γέλιου, διαταραχές λόγου (συνήθως φτωχό ή καθόλου λεξιλόγιο)

• ιδιάζοντα χαρακτηριστικά προσώπου (80%): μικροκεφαλία, προέχουσα γλώσσα, προέχων πηγούνι, μεγάλο στόμα, αραιά δόντια, «καθαρό» δέρμα και «πυρόξανθα» μαλλιά

• συμμετοχή από το ΚΝΣ (90-100%): καθυστέρηση στην επίτευξη οροσήμων, αταξία, σπασμοί

• χαρακτηριστικά από άλλα συστήματα (20-80%): ανεπαρκής πρόσληψη βάρους, διαταραχές μάσησης και κατάποσης, στραβισμός, αυξημένη ευαισθησία στη θερμότητα, διαταραχές ύπνου, ιδιαίτερη αγάπη για το νερό, μη φυσιολογικές διατροφικές συμπεριφορές (βουλιμία), παχυσαρκία, σκολίωση, δυσκοιλιότητα

​Η ύπαρξη των κλινικών κριτηρίων δεν αποτελεί απόδειξη της διάγνωσης του συνδρόμου, η οποία θα πρέπει να επιβεβαιωθεί μέσω γενετικής εξέτασης.