Αυτό το μωρό είναι 29 ετών και αποκαλείται το μωρό – άνδρας, καθώς λόγω σπάνιας ασθένειας τον αποτρέπει από το να μεγαλώσει. Το όνομά του είναι Pingping και πάσχει από προγηρία ή αλλιώς σύνδρομο Hutchinson-Gilford και «Σύνδρομο Μπέντζαμιν Μπάτον».
Το βίντεο στο οποίο εμφανίστηκε, έγινε viral στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, δείχνει τον Pingping να τον μεταχειρίζονται ως μωρό παρά το γεγονός, ότι είναι αρκετά μεγάλος.
Τα σύνδρομα προγεροειδών είναι μια ομάδα ασθενειών με σύμπτωμα την πρόωρη γήρανση.
Οι ασθενείς που γεννώνται με προγηρία συνήθως ζουν μέχρι τις ηλικίες από τα μέσα της εφηβείας έως τις αρχές της τρίτης δεκαετίας του βίου τους.
Συνήθως αναπτύσσονται με την εφηβεία σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές, με αποτέλεσμα τον θάνατο.
Τα παιδιά με HGPS συνήθως έχουν φυσιολογική όψη στην πρώιμη βρεφική ηλικία, αν και τα νεογέννητα ενίοτε παρουσιάζουν μεσοπροσωπική κυάνωση, «ανάγλυφη μύτη» και σκληροδερματικές αλλοιώσεις («σκλήρημα»).
Δείτε αυτή τη δημοσίευση στο Instagram.
Σε ηλικία όμως περίπου 9-24 μηνών αρχίζουν να παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση της ανάπτυξης, η οποία οδηγεί σε βραχυσωμία και χαμηλό βάρος (Brown WT, 1992; Sarkar PK and Shinton RA, 2001).
Ακόμα, αναπτύσσουν ιδιόμορφο προσωπείο, χαρακτηριζόμενο από δυσανάλογα μικρό πρόσωπο συγκριτικά με την κεφαλή, μικρογναθία, οδοντικές ανωμαλίες (καθυστέρηση της οδοντοφυίας, ανοδοντία, υποδοντία ή συνωστισμό των οδόντων), εξόφθαλμο, μικρή μύτη και ήπια περιστοματική κυάνωση. Το ιδιόμορφο προσωπείο, σε συνδυασμό με την βρεγματοϊνιακή αλωπεκία δίνουν στον πάσχοντα εικόνα «μαδημένου πτηνού».
Κατά το 2ο έτος της ζωής, παρουσιάζουν απώλεια των μαλλιών, των οφρύων και των βλεφαρίδων και το τριχωτό της κεφαλής αντικαθίσταται από μικρές, πτιλλωτές, λευκές ή ξανθιές, τρίχες.
Άλλες εκδηλώσεις είναι εξάρθρημα των ισχίων, απώλεια του υποδόριου λίπους, προβολή των φλεβών του τριχωτού της κεφαλής, ανωμαλίες των ονύχων, διαπεραστική φωνή, δυσκολία στη σίτιση, διάχυτη οστεοπόρωση και παθολογικά κατάγματα.
Λόγω της σοβαρής καθυστέρησης της ανάπτυξης, οι ασθενείς με HGPS δεν ωριμάζουν φυλετικά και δεν έχουν αναπαραγωγική ικανότητα. Ακόμα, συχνά αναπτύσσουν συγκάμψεις των αρθρώσεων και βλαισό ισχίο με ήπιες συγκάμψεις των γονάτων, οι οποίες τους υποχρεώνουν σε βάδισμα ευρείας βάσης και στάση «αναβάτη αλόγου», άσηπτη νέκρωση της κεφαλής του μηριαίου και εξάρθρημα του ισχίου (Moen C, 1982; Gamble JG, 1984). Η κινητική και διανοητική ανάπτυξη είναι φυσιολογική.
Σοβαρή επιπλοκή της προγηρίας είναι η προχωρημένη αρτηριοσκλήρυνση, συνήθως χωρίς εμφανείς ανωμαλίες του λιπιδαιμικού προφίλ (Gordon LB et al, 2005). Η αρτηριοσκλήρυνση οδηγεί σε σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές στην διάρκεια της παιδικής και εφηβικής ηλικίας ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή, όπως έμφραγμα του μυοκαρδίου, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, διάμεση ίνωση, διάχυτη μυοκαρδιακή ίνωση και αποτιτανώσεις της μιτροειδούς και της αορτής (Baker PB et al, 1981). Οι εγκεφαλοαγγειακές επιπλοκές είναι αποτέλεσμα εγκεφαλοαγγειακών εμφράκτων και περιλαμβάνουν ημιπληγία, υποσκληρίδιο αιμάτωμα και σπασμούς.
Αλλα αίτια νοσηρότητας και θνητότητας περιλαμβάνουν μαρασμό, εγκεφαλικά επεισόδια, απώλεια της κινητικότητας, εξάντληση και τυχαία κάκωση της κεφαλής (DeBusk FL, 1972). Ο θάνατος είναι συνήθως αποτέλεσμα των επιπλοκών της καρδιοπάθειας ή της εγκεφαλοαγγειακής νόσου (καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο) γενικά στην ηλικία των 6-20 ετών.
Η μέση διάρκεια ζωής των ασθενών με προγηρία είναι περίπου τα 13 χρόνια, αν και μερικοί ασθενείς επιζούν έως το 45ο έτος της ηλικίας (Fukuchi K et al, 2004).
ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ
- Δέρμα και εξαρτήματα
- Απώλεια των οφρύων και ενίοτε των βλεφαρίδων
- Γενικευμένη αλωπεκία
- Δυστροφία ονύχων
- Σκληροδερματικές αλλοιώσεις στο κατώτερο μέρος της κοιλιάς και τους εγγύς μηρούς, με ακανόνιστα εξογκώματα λόγω της υποκείμενης λιποδυστροφίας
- Προέχουσες φλέβες τριχωτού κεφαλής
- Υπερπλαστικές ουλές
- Χαλάρωση και ρυτίδωση του δέρματος, λόγω απώλειας του υποδόριου λίπους, ιδιαίτερα στα χέρια και τα πόδια, με καφεοειδείς κηλίδες σε διάφορες περιοχές του σώματος
- Χαρακτηριστικό προσωπείο
- Γαμψή μύτη
- Εξόφθαλμος
- Λαγώφθαλμος
- Λεπτά χείλη με κεντροπροσωπική κυάνωση
- Μετωπιαίος και βρεγματικός ύβος με ψευδοϋδροκεφαλία
- Καθυστέρηση σύγκλεισης πρόσθιας πηγής
- Κεφαλή δυσανάλογα μεγάλη με το πρόσωπο
- Μεσοπροσωπική υποπλασία με μικρογναθία
- Προέχοντα πτερύγια ώτων/απουσία λοβών
- Μυοσκελετικές ανωμαλίες
- Αμφοτερόπλευρο εξάρθρημα του ισχίου
- Απιοειδούς σχήματος θώρακας με κοντές, δυστροφικές, κλείδες
- Βραχυσωμία
- Βάρος σημαντικά μικρότερο από το ύψος
- Διάταση αρθρικών συνδέσμων
- Λέπτυνση των μελών με προβολή των αρθρώσεων
- Περιφερική φαλαγγική οστεόλυση
- Συγκάμψεις των αρθρώσεων
Άλλες εκδηλώσεις
- Καθυστέρηση και συνωστισμός των οδόντων
- Λεπτή, διαπεραστική φωνή
- Καταράκτες του φακού
- Ογκοι. Ενας ασθενής πέθανε από χονδροσάρκωμα του θωρακικού τοιχώματος σε ηλικία 13 ετών (Oshima J et al 1996)
- Αντίσταση στην ινσουλίνη
- Υποπλασία των θηλών των μαστών
ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
- Παρατηρούνται συνήθως τον 1ο ή 2ο χρόνο της ζωής, ιδιαίτερα στο κρανίο, τον θώρακα, τα μακρά οστά και τις φάλαγγες.
- Διάχυτη οστεοπενία
- Ακρο-οστεόλυση των φαλάγγων, των περιφερικών κλειδών, των ανώτερων πλευρών και του άνω πέρατος του βραχιονίου
- Σπονδυλικά σώματα δίκην «στόματος ιχθύος»
- Βλαισό ισχίο
- Λέπτυνση της διπλόης του κρανίου
- Λέπτυνση των μακρών οστών και διαπλάτυνση των μεταφύσεων
- Βορμιανά οστάρια
- Ανοιχτές κρανιακές ραφές και πηγές
- Υποπλασία οστών προσώπου και κόλπων
- Υποπλασία της γνάθου
- Λεπτές και επικλινείς πλευρές
- Μικρός θωρακικός κλωβός
