Ο αυτισμός διαγιγνώσκεται περίπου τέσσερις φορές συχνότερα στα αγόρια σε σύγκριση με τα κορίτσια, μια διαφορά που εδώ και χρόνια προβληματίζει τους επιστήμονες. Νέα μελέτη φέρνει στο προσκήνιο γενετικούς μηχανισμούς που ενδέχεται να συμβάλλουν στην εξήγηση αυτού του φαινομένου, χωρίς ωστόσο να δίνει οριστική απάντηση.
Η έρευνα, η οποία δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό American Journal of Human Genetics, εστίασε σε γενετικές παραλλαγές που μπορεί να επηρεάζουν την πιθανότητα εμφάνισης αυτισμού στα αγόρια.
Η επικεφαλής της μελέτης, Dr. Huda Zoghbi, καθηγήτρια στο Baylor College of Medicine και διευθύντρια του Duncan Neurological Research Institute, εξήγησε στο Newsweek ότι η ερευνητική ομάδα εξέτασε γενετικές αλλαγές που μπορούν να κληρονομηθούν από μητέρες χωρίς αυτισμό στους γιους τους που βρίσκονται στο φάσμα.
Όπως ανέφερε, ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει το γεγονός ότι ορισμένες γενετικές παραλλαγές που ενδέχεται να σχετίζονται με τον αυτισμό μπορούν να μεταβιβάζονται από έναν γονέα που δεν εμφανίζει την ίδια κατάσταση.
Ο ρόλος του Χ χρωμοσώματος
Οι επιστήμονες επικεντρώθηκαν στο Χ χρωμόσωμα, το οποίο παρουσιάζει σημαντικές διαφορές μεταξύ των δύο φύλων. Συνήθως, τα κορίτσια διαθέτουν δύο Χ χρωμοσώματα, ενώ τα αγόρια ένα Χ και ένα Υ.
Σύμφωνα με την ερευνητική υπόθεση, μια μητέρα μπορεί να μην εμφανίζει επιπτώσεις από μια συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή, καθώς το δεύτερο Χ χρωμόσωμά της ενδέχεται να αντισταθμίζει εν μέρει τη λειτουργική της επίδραση. Ο γιος της, αντίθετα, δεν διαθέτει δεύτερο Χ χρωμόσωμα, γεγονός που θα μπορούσε να τον καθιστά πιο ευάλωτο σε ορισμένες περιπτώσεις.
Η Zoghbi εκτιμά ότι τέτοιοι μηχανισμοί ενδέχεται να συμβάλλουν στην εξήγηση του γιατί ο αυτισμός διαγιγνώσκεται συχνότερα στους άνδρες. Ωστόσο, πρόκειται για έναν πιθανό παράγοντα και όχι για μια εξήγηση που καλύπτει όλες τις περιπτώσεις.
Τι έδειξε η μελέτη για τις γενετικές παραλλαγές
Η ερευνητική ομάδα ανέλυσε γενετικά δεδομένα από 8.245 οικογένειες και 9.437 άτομα με αυτισμό. Στο πλαίσιο της ανάλυσης εντοπίστηκαν 22 σπάνιες παραλλαγές σε ρυθμιστικές περιοχές του γονιδίου MECP2, οι οποίες εξετάστηκαν για την πιθανή σχέση τους με τη λειτουργία και την έκφραση του γονιδίου.
Τα αποτελέσματα προσφέρουν νέες ενδείξεις για το πώς συγκεκριμένες γενετικές διαφορές μπορεί να επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης αυτισμού. Δεν σημαίνουν, όμως, ότι οι συγκεκριμένες παραλλαγές ευθύνονται για όλες τις περιπτώσεις ούτε ότι μπορούν από μόνες τους να προβλέψουν ποιο παιδί θα βρίσκεται στο φάσμα.
Η κλινική ψυχολόγος Karen Sheridan, η οποία δεν συμμετείχε στην έρευνα, χαρακτήρισε τα ευρήματα ενθαρρυντικά, επισημαίνοντας παράλληλα ότι χρειάζεται προσοχή στην ερμηνεία τους.
Όπως εξήγησε στο Newsweek, ο αυτισμός είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νευροαναπτυξιακή κατάσταση και κανένας μεμονωμένος γενετικός μηχανισμός δεν μπορεί να εξηγήσει όλες τις περιπτώσεις. Επιπλέον, οι αλλαγές στην έκφραση ενός γονιδίου που παρατηρούνται σε νευρικά κύτταρα στο εργαστήριο δεν αποδεικνύουν από μόνες τους ότι μια συγκεκριμένη παραλλαγή προκάλεσε αυτισμό σε έναν άνθρωπο.
Γιατί πολλά κορίτσια με αυτισμό μπορεί να μένουν αδιάγνωστα
Η διαφορά στα ποσοστά διάγνωσης δεν εξαρτάται απαραίτητα μόνο από τη βιολογία. Οι ειδικοί εξετάζουν εδώ και χρόνια κατά πόσο ο αυτισμός στα κορίτσια αναγνωρίζεται δυσκολότερα, με αποτέλεσμα ορισμένες διαγνώσεις να καθυστερούν ή να μη γίνονται ποτέ.
Τα κορίτσια μπορεί να παρουσιάζουν λιγότερο εμφανείς επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές ή να αναπτύσσουν στρατηγικές προσαρμογής και απόκρυψης των δυσκολιών τους, γνωστές ως masking. Έτσι, ορισμένα χαρακτηριστικά του αυτισμού ενδέχεται να μην αναγνωρίζονται εύκολα από το οικογενειακό και σχολικό περιβάλλον ή κατά την κλινική αξιολόγηση.
Παράλληλα, τα διαγνωστικά εργαλεία και τα κριτήρια που χρησιμοποιούνται ιστορικά έχουν διαμορφωθεί σε μεγάλο βαθμό με βάση τον τρόπο με τον οποίο εκδηλώνεται ο αυτισμός στα αγόρια.
Σύμφωνα με μεγάλη σουηδική μελέτη που δημοσιεύτηκε φέτος, τα αγόρια διαγιγνώσκονται συχνότερα κατά την παιδική ηλικία, ενώ τα ποσοστά διάγνωσης στα κορίτσια αυξάνονται κατά την εφηβεία, με τη διαφορά να περιορίζεται στην πρώιμη ενήλικη ζωή.
Τα δεδομένα αυτά ενισχύουν την ανάγκη να εξετάζονται τόσο οι βιολογικοί παράγοντες όσο και οι πιθανές δυσκολίες στην αναγνώριση των χαρακτηριστικών του αυτισμού στα κορίτσια.
Μπορεί η γενετική έρευνα να βελτιώσει τη διάγνωση;
Οι ερευνητές εκτιμούν ότι η βαθύτερη κατανόηση των γενετικών μηχανισμών του αυτισμού θα μπορούσε μελλοντικά να συμβάλει στη βελτίωση της διαγνωστικής διαδικασίας, τόσο για τα αγόρια όσο και για τα κορίτσια.
Η Zoghbi εξέφρασε την ελπίδα ότι, καθώς θα συγκεντρώνονται περισσότερα στοιχεία για τη γενετική βάση του αυτισμού, οι γενετικές εξετάσεις θα μπορούσαν να αποκτήσουν μεγαλύτερο ρόλο στην κλινική αξιολόγηση.
Από την πλευρά της, η Sheridan υπογράμμισε ότι η ανακάλυψη γενετικών παραγόντων κινδύνου σε ορισμένα αγόρια δεν εξηγεί αυτομάτως γιατί τόσα κορίτσια και γυναίκες παραμένουν χωρίς διάγνωση.
Το βασικό συμπέρασμα είναι ότι η διαφορά στα ποσοστά διάγνωσης πιθανότατα συνδέεται με περισσότερους από έναν παράγοντες. Η γενετική προδιάθεση, ο τρόπος εκδήλωσης των χαρακτηριστικών και η ικανότητα των ειδικών να αναγνωρίζουν τον αυτισμό σε κάθε παιδί αποτελούν διαφορετικές, αλλά εξίσου σημαντικές, πλευρές του ζητήματος.
