Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι αρκετά συχνή τόσο στην Κύπρο όσο και στην Ελλάδα. Ο παιδίατρος Δρ. Νίκος Κόνναρης εξηγεί: «Είναι μια κληρονομική αρρώστια που μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά. Όταν και οι δυο γονείς φέρουν το γονίδιο της νόσου, τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Εάν κάποιος πάρει το γονίδιο από τον ένα γονιό τότε έχει το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και δεν παρουσιάζει τα συμπτώματα της νόσου».
Πού οφείλεται
Στους αρρώστους με δρεπανοκυτταρική αναιμία η αιμοσφαιρίνη δεν είναι φυσιολογική και παίρνει ανώμαλο σχήμα. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα να αλλοιώνεται και το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα κύτταρα δηλαδή που περιέχουν την αιμοσφαιρίνη. Ο ρόλος των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι η μεταφορά οξυγόνου στους ιστούς. Τα κύτταρα αυτά φυσιολογικά έχουν σχήμα στρογγυλό, ενώ στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν σχήμα που μοιάζει με δρεπάνι. Τα παθολογικά αυτά κύτταρα ζουν λιγότερο χρόνο σε σύγκριση με τα φυσιολογικά και επίσης λόγω του σχήματος που αποκτούν δυσκολεύονται να περάσουν μέσα από μικρά αγγεία. Πολλές φορές παγιδεύονται στα μικρά αγγεία και προκαλείται έντονος πόνος.
Τι συμπτώματα προκαλεί
Οι άρρωστοι με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν αναιμία, αλλά μπορούν κάτω από ορισμένες προϋποθέσεις να παρουσιάσουν ένα από τα πιο κάτω:
• Απλαστική κρίση. Ο μυελός των οστών σταματά να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια με αποτέλεσμα ο άρρωστος να παρουσιάζει έντονη αναιμία. Συμβαίνει μετά από λοίμωξη από παρβοιό Β19.
• Έντονο πόνο στο στήθος (θωρακικό σύνδρομο). Ο πόνος είναι αποτέλεσμα εγκλωβισμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων στους πνεύμονες.
• Φούσκωμα στα χέρια και πόδια. Εμφανίζεται συχνότερα στα βρέφη και ονομάζεται δακτυλίτιδα.
• Πόνο σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος, αλλά συνήθως στην κοιλιά και στην πλάτη. Ο πόνος είναι αποτέλεσμα αφυδάτωσης του αρρώστου ή κάποιου κρυολογήματος.
• Κρίσεις εγκλωβισμού. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να παγιδευτούν στη σπλήνα του αρρώστου με αποτέλεσμα έντονη αναιμία που μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο.
• Εγκεφαλικό επεισόδιο. Στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να κλείσει κάποιο αγγείο στον εγκέφαλο και να προκληθεί εγκεφαλικό επεισόδιο. Η ημιπληγία είναι η συχνότερη κλινική εκδήλωση ενώ υπάρχει κίνδυνος υποτροπής του επεισοδίου τα επόμενα 3 χρόνια.
Λοιμώξεις
Τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να προσβληθούν εύκολα από συγκεκριμένα μικρόβια, για αυτό κάθε φορά που έχουν πυρετό πρέπει να εξετάζονται αμέσως από γιατρό.
Η δρεπανοκυτταρική νόσος προκαλείται από μία βλάβη της αιμοσφαιρίνης, μια δομική παραλλαγή γνωστή ως Αιμοσφαιρίνη S, η οποία αντικαθιστά αμφότερες τις υπομονάδες β-σφαιρίνης που περιέχονται στην αιμοσφαιρίνη.
Διαβάστε τη συνέχεια εδώ
