Ένα μωρό με σπάνια γενετική ασθένεια έγινε το πρώτο παιδί στη Βρετανία που θα λάβει μία νέα σωτήρια γονιδιακή θεραπεία [2], η οποία θεωρείται από τις ακριβότερες στον κόσμο.
Η 19 μηνών Teddi Shaw διαγνώστηκε εγκαίρως, καθώς η 3χρονη αδελφή της, Νάλα, εμφάνισε συμπτώματα. Ωστόσο, για την Νάλα είναι αργά, καθώς τώρα βρίσκεται σε τελικό στάδιο της ασθένειας και είχε ήδη αναπτύξει σοβαρά προβλήματα, όταν έγινε η διάγνωσή της. Ήδη δεν μπορεί να μιλήσει, να περπατήσει και τρέφεται με σωλήνα σίτισης.
Τα κοριτσάκια διαγνώστηκαν με βρεφική μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD) [3], μία ανίατη νόσος που προκαλεί θανατηφόρες [4] βλάβες στο νευρικό σύστημα και τα όργανα
Σύμφωνα με το BBC, η θεραπεία στη Βρετανία κοστίζει 2,875 εκατ. λίρες (3,241 εκατ. ευρώ) και είναι η πιο ακριβή που έχει εγκριθεί από το Σύστημα Υγείας της χώρας. Ονομάζεται Libmeldy και βασίζεται στην έγχυση αιμοποιητικών κυττάρων στον ασθενή, τα οποία λαμβάνονται από το ίδιο το αίμα του. Έτσι, αντικαθιστάται στα σωματικά κύτταρα το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια.
Η ιστορία των δύο κοριτσιών
Φανταστείτε τώρα να έχετε δύο κοριτσάκια με μία τέτοια σπάνια γενετική νόσο και μόνο το ένα να μπορεί να σωθεί. Προτού αρρωστήσει, η Νάλα ήταν ένα φυσιολογικό νηπιάκι.
«Πάντα γελούσε, τραγουδούσε, χόρευε, στριφογυρνούσε παντού… Ένα ζωηρό, μικρό κοριτσάκι», λέει στο βρετανικό δίκτυο ο μπαμπάς τους, Τζέικ.
Όμως, πριν από ένα χρόνο ακριβώς, το βάδισμα της Νάλα έγινε ασταθές και άρχισε να πέφτει όλο και συχνότερα, ενώ έδειχνε σημάδια τρέμουλου. Οι γονείς της άρχισαν να ανησυχούν, με την μητέρα να πιστεύει, ότι το παιδί είχε όγκο στον εγκέφαλο.
Ωστόσο, οι γιατροί τούς διαβεβαίωναν, ότι όλα ήταν εντάξει. Πέρυσι τον Απρίλιο, οι γονείς πήγαν το παιδί για μαγνητική και 45 λεπτά μετά είχαν τη διάγνωση στα χέρια τους.
«Όταν οι γιατροί είπαν, ότι δεν ήταν όγκος στον εγκέφαλο, πραγματικά χάρηκα, ανακουφίστηκα», είπε η μητέρα. Η χαρά της, όμως, δεν κράτησε για πολύ, καθώς ο γιατρός επεσήμανε την μεταχρωματική λευκοδυστροφία, μία νόσο, για την οποία δεν είχαν ακούσει ποτέ ξανά στο παρελθόν. Όταν βγήκαν από το δωμάτιο, ο πατέρας έψαξε στο διαδίκτυο, τι ήταν αυτή η νόσος και το πρόσωπό του άλλαξε εντελώς, καθώς τα νέα δεν ήταν καλά.
Καθώς και οι δύο γονείς φαίνεται, ότι είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, οι γιατροί τους είπαν, ότι η μικρότερη κόρη της, η Teddi είχε μία στις 4 πιθανότητες να εμφανίσει την νόσο.
«Σκέφτηκα, ότι δεν θέλω να συμβεί ξανά, δεν μπορεί να είμαστε τόσο άτυχοι. Και, όταν τελικά το ανακαλύψαμε, απλά τα ήταν σπαρακτικό», εξομολογείται ο πατέρας.
Όμως, για τη μικρή Teddi υπήρχε ελπίδα. Ακόμη η ασθένεια δεν την είχε επηρεάσει κι έτσι θα γίνει η πρώτη ασθενής στη Βρετανία με αυτήν την νέα γονιδιακή θεραπεία, προτού η νόσος επιφέρει σημαντικά προβλήματα, όπως στην μεγαλύτερη αδελφή της.
Καθώς και οι δύο γονείς φαίνεται, ότι είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, οι γιατροί τους είπαν, ότι η μικρότερη κόρη της, η Teddi είχε μία στις 4 πιθανότητες να εμφανίσει την νόσο.
«Σκέφτηκα, ότι δεν θέλω να συμβεί ξανά, δεν μπορεί να είμαστε τόσο άτυχοι. Και, όταν τελικά το ανακαλύψαμε, απλά τα ήταν σπαρακτικό», εξομολογείται ο πατέρας.
Όμως, για τη μικρή Teddi υπήρχε ελπίδα. Ακόμη η ασθένεια δεν την είχε επηρεάσει κι έτσι θα γίνει η πρώτη ασθενής στη Βρετανία με αυτήν την νέα γονιδιακή θεραπεία, προτού η νόσος επιφέρει σημαντικά προβλήματα.
«Όταν μας είπαν, ότι υπάρχει θεραπεία για την Teddi το συναίσθημα ήταν γλυκόπικρο, καθώς δεν μπορεί να βοηθηθεί η Νάλα», αναφέρει η μητέρα. Όπως είπε, είναι την ίδια στιγμή χαρούμενη και θλιμμένη.
η διαδικασια τησ θεραπείασ
Τον Ιούνιο του 2022 η μικρή Τέντι εισήχθη στο Βασιλικό Παιδιατρικό Νοσοκομείο του Μάντσεστερ, όπου υποβλήθηκε σε μία διαδικασία που μοιάζει με την αιμοκάθαρση, προκειμένου να συλλεχθούν αιμοποιητικά κύτταρα. Είναι το μοναδικό νοσοκομείο στη Βρετανία και ένα από τα πέντε στην Ευρώπη που την παρέχει.
Αυτά εστάλησαν στο Μιλάνο, όπου οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν έναν αβλαβή ιό για να εισάγει μία λειτουργική εκδοχή του ελαττωματικού γονιδίου της Τέντι, αυτό που θα πρέπει να παράγει το ελλείπον ένζυμο. Τα αιμοποιητικά κύτταρα με το διορθωμένο γονίδιο εστάλησαν πίσω στο Μάντσεστερ, έτσι ώστε να εγχυθούν στην Τέντι.
Η Τέντι και η μητέρα της εγκαταστάθηκαν στο νοσοκομείο για την διάρκεια της θεραπείας, ενώ ο πατέρας έμεινε σπίτι με το μεγαλύτερο κοριτσάκι. Προτού, ωστόσο, εγχυθούν τα νέα κύτταρα στην Τέντι, η μικρούλα θα πρέπει να υποβληθεί σε χημειοθεραπεία, έτσι ώστε να καταπολεμηθούν εναπομείναντα ελαττωματικά κύτταρα στον μυελό των οστών της.
Και τον περασμένο Αύγουστο ξεκίνησε η διαδικασία έγχυσης, που διήρκεσε λιγότερο από μία ώρα. Τι επόμενες ημέρες τα νέα αιμοποιητικά κύτταρα μετακόμισαν στον μυελό των οστών του παιδιού, ξεκινώντας να παράγουν το ένζυμο που έλειπε στο παιδί από την γέννησή του.
Αυτό που είναι το πιο σημαντικό σε αυτή τη θεραπεία είναι, ότι γίνεται άπαξ, με την ελπίδα, ότι θα δώσει μόνιμη ίαση για την σπάνια αυτή νόσο, που μέχρι πρότινος η «θεραπεία» ήταν απλά παρηγορητική για ανακούφιση από τα συμπτώματα.
Πηγή: BBC [5]
Διαβάστε επίσης:
Αυτή η οικογένεια πέτυχε αυτό που συμβαίνει 1 στις 52 εκατομμύρια περιπτώσεις παγκοσμίως [6]
Σιένα Μίλερ: Η κόρη της μεγάλωσε πολύ και είναι ένα πραγματικό fashion icon (εικόνες) [7]
8χρονος βρέθηκε νεκρός ενώ κυνηγούσε βατράχους – Το μυστηριώδες μαύρο σημάδι στο πόδι του [8]