- Infokids.cy - https://www.infokids.cy -

Τι είναι το Σύνδρομο Rett που χτυπά μόνο κορίτσια; Η περίπτωση ενός παιδιού 1 έτους

Τι είναι το Σύνδρομο Rett που χτυπά μόνο κορίτσια; Η περίπτωση ενός παιδιού 1 έτους

Μία μητέρα, η Mary, μεγάλωνε την κόρη της σαν ένα φυσιολογικό, υγιέστατο κοριτσάκι, χωρίς την παραμικρή ένδειξη, ότι κάτι δεν πάει καλά. Όλα αυτά μέχρι τα πρώτα της γενέθλια, οπότε και ξεκίνησε μία μεγάλη περιπέτεια για την οικογένεια.

Η 6χρονη σήμερα Αμπιγκέιλ δεν μπορεί να μιλήσει, δεν πρόλαβε καν να πει «μαμά» παρ’ ότι ειχε αρχίσει ήδη να λέει τα πρώτα μωρουδιακά της λογάκια.

«Βασίζεται σε μας για τα πάντα , το ντύσιμο, την τουαλέτα, το φαγητό. Δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει τα χέρια της, είμαστε συνεχώς από πάνω της», λέει η μητέρα της.

Ωστόσο πάντα βρίσκει τρόπους να εκφράζεται.

«Καμιά φορά ξεχνάμε ότι μπορεί να μην μιλάει, έχει όμως μια εσωτερική φωνή που λαχταράει να βγει προς τα έξω. Είναι τόσο έξυπνη που πρέπει να είναι εξουθενωτικό το να μη μπορεί να επικοινωνήσει όπως εμείς», συνεχίζει η μητέρα.

Η ασθένεια έπεσε σαν κεραυνός εν αιθρία για τους γονείς, όταν μετά τις πρώτες «πεντακάθαρες» εξετάσεις του πρώτου έτους, η μικρή άρχισε να κάνει βήματα προς τα πίσω. Σταμάτησε να μπαμπαλίζει, δεν ακολουθούσε κινήσεις με τα μάτια, δεν χρησιμοποιούσε τα χεράκια της, ούτε προσπαθούσε να περπατήσει.

«Αρχικά νομίζαμε ότι είναι αυτισμός και πέσαμε με τα μούτρα στις προληπτικές θεραπείες, αλλά τίποτα. Τελικά κάναμε το γενετικό τεστ που επιβεβαίωσε ότι η μικρή μάς έπασχε από σύνδρομο του Rett. [2] Η διάγνωση αυτή μας διέλυσε ψυχολογικά», προσθέτει η μητέρα. 

Ενα σύνδρομο που χτυπά μόνο κορίτσια

«Εμφανίζεται στα κορίτσια κυρίως, επειδή τα αγόρια έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ κι έτσι η μετάλλαξη είναι τόσο σοβαρή που η εγκυμοσύνη τερματίζεται νωρίς. Το χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι ότι το ο εγκέφαλος παρουσιάζεται φυσιολογικός, αλλά δεν ανταποκρίνεται με φυσιολογικό τρόπο. Αυτό, όπως και το γεγονός ότι τον πρώτο χρόνο οι ασθενείς αναπτύσσονται κανονικότατα, μας δίνει μια ελπίδα ότι με την κατάλληλη γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσαμε να αντιστρέψουμε κάποια από τα συμπτώματα», λέει η γενετίστρια Dr Carolyn Ellaway.

Το σύνδρομο Rett αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική [3] διαταραχή, φυλοσχετιζόμενη με τα θήλεα (εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια). Επηρεάζει την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος.

Συνηθέστερα συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία. Πρώτος περιέγραψε τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου ο Αυστριακός ιατρός Andreas Rett το 1966 κι από εκείνον το σύνδρομο φέρει το όνομά του.

Το σύνδρομο Rett έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία βαρύτατης νοητικής και σωματικής αναπηρίας στα κορίτσια, με επιπολασμό πλέον του 1:10.000 θήλεα (1:10.000 έως 1:15.000 θήλεα / Σημείωση: αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 ανά 10.000 γεννήσεις κοριτσιών). Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά, αν και έχουν καταγραφεί και μερικές περιπτώσεις, όπου εμφανίζεται σε αδέλφια, μονοζυγωτικούς διδύμους και εξαδέλφια.

Πρόσφατα ανακαλύφθηκε, ότι ένα μεγάλο ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν μια μεταβολή ή ελάττωμα στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος στο Xq28. Παρόλα αυτά, δεν γνωρίζουμε ακριβώς την αιτιολογία του συνδρόμου. Πάντως, η ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ αποτελεί αιτία θανάτου για όλα τα άρρενα, εξ ου και η διαταραχή εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια.

Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή, το σύνδρομο Rett παρουσιάζεται από τη γέννηση και γίνεται περισσότερο ευδιάκριτο στη διάρκεια του δεύτερου έτους ζωής.

Τα συμπτώματα

Τα συνήθη χαρακτηριστικά σε άτομα που φέρουν το σύνδρομο Rett συνοψίζονται ως εξής:

Η θεραπεία

Η αντιμετώπιση μπορεί να βοηθήσει στην βραδεία (δηλ. αργή) εξέλιξη της απώλειας της κίνησης.

Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει:
Όσον αφορά την εκπαίδευση τα άτομα με σύνδρομο Rett παρακολουθούν όλους τους τύπους των σχολείων.

Χρειάζονται:

Διαβάστε επίσης:

Αυτή η 4χρονη είναι το μοναδικό παιδί στον κόσμο με το Σύνδρομο «Μπέντζαμιν Μπάτον» [4]

«Το Σύνδρομο του Εξορκιστή»: Η περίπτωση ενός εφήβου που σακάτεψε τη μητέρα του [5]

12χρονη με σύνδρομο Down έστειλε πίνακά της στην Βασίλισσα Ελισάβετ – Πώς αντέδρασε εκείνη (εικόνες) [6]