Κλειδοκρανιακή δυσόστωση [2] ή δυσπλασία είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή [3], που επηρεάζει διαφορετικά σημεία του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του στόματος. Ειδικότερα, αλλοιώνει την ανάπτυξη των οστών και των δοντιών, δίνοντας μία ιδιαίτερη εμφάνιση στο πρόσωπο του πάσχοντα.
Η εκδήλωση και η σοβαρότητα της εν λόγω πάθησης διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Αν και μία αρκετά σπάνια πάθηση, έγινε λίγο περισσότερο γνωστή μέσα από τον πάσχοντα πρωταγωνιστή της δημοφιλούς σειράς του Netflix ” Stranger Things”, Gaten Matarazzo [4].
Ωστόσο, εν προκειμένω, αναφέρονται όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για την συγκεκριμένη δυσμορφία.
Τι είναι η κλειδοκρανιακή δυσόστωση/δυσπλασία
Πρόκειται για μία γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και των δοντιών. Λόγω μίας αλλοίωσης στο γονίδιο του χρωμοσώματος 6, τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για τον σχηματισμό των οστών διαφοροποιούνται.
Οι κλείδες είναι συνήθως είτε ανεπαρκώς αναπτυγμένες είτε απουσιάζουν, γεγονός που επιτρέπει στους ώμους να έλθουν κοντά μεταξύ τους. Το μπροστινό μέρος του κρανίου συχνά δεν κλείνει παρά αργότερα στη ζωή και οι πάσχοντες είναι συχνά πιο κοντοί από τον μέσο όρο.
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν προεξέχον μέτωπο, φαρδιά μάτια, ανώμαλα δόντια και επίπεδη μύτη. Ωστόσο, η νοημοσύνη συνήθως δεν επηρεάζεται.
Άτομα με την πάθηση συνήθως παρουσιάζουν ανώδυνο πρήξιμο στην περιοχή των κλείδων σε ηλικία 2-3 ετών.
Συνέπειες της κλειδοκρανιακής δυσπλασίας στο στόμα
Οι στοματικές και οδοντικές αλλοιώσεις που προκαλούνται από την κλειδοκρανιακή δυσπλασία μπορεί να επηρεάσουν την ποιότητα ζωής του ασθενούς, ειδικά στην παιδική ηλικία. Η καθυστερημένη οδοντοφυΐα, τόσο στα νεογιλά, όσο και στα μόνιμα δόντια, είναι ένα από τα χαρακτηριστικά αυτής της διαταραχής. Αυτό επηρεάζει τη μάσηση, το φαγητό, την εμφάνιση, αλλά και την ομιλία των παιδιών.
Μπορεί, επίσης, να υπάρξουν προβλήματα με την αποβολή των νεογιλών δοντιών στην ηλικία της αντικατάστασης. Τα μόνιμα δόντια συχνά καθυστερούν να φυτρώσουν και μπορεί να λείπουν κάποια ή αντίθετα να υπάρχουν επιπλέον δόντια.
Η εμφάνιση κύστεων στα οστά της γνάθου είναι άλλη μία κατάσταση που συνδέεται με την κλειδοκρανιακή δυσπλασία. Επίσης, τα δόντια ενδέχεται να παρουσιάζουν ανωμαλίες στις ρίζες και την κορυφή τους. Η αλλοίωση στο σχήμα, το μέγεθος και την εμφάνιση των δοντιών επηρεάζει την εμφάνιση του χαμόγελου, ενώ μπορεί να προκαλέσει βακτηριακή πλάκα.
Άλλα συμπτώματα
- Διόγκωση του μετώπου
- Ανοικτά ράμματα κρανίου
- Υπερτελορισμός
- Καθυστερημένη οστεοποίηση των οστών που σχηματίζουν σύμφυση pubis, παράγοντας μια διευρυμένη σύμφυση
- Μπορεί να συμβεί Coxa vara, περιορίζοντας την απαγωγή και προκαλώντας βάδισμα Trendelenburg
- Κοντές μέσες πέμπτες φάλαγγες, μερικές φορές προκαλώντας κοντά και φαρδιά δάχτυλα
Σπονδυλικές ανωμαλίες - Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί ερεθισμός του βραχιόνιου πλέγματος
- Έχουν επίσης περιγραφεί σκολίωση, spina bifida και συριγγομυελία
Διάγνωση και θεραπεία
Διαφορετικά χαρακτηριστικά της δυσόστωσης είναι σημαντικά. Η ακτινολογική απεικόνιση βοηθά στην επιβεβαίωση της διάγνωσης. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το μέγεθος τη κλείδας μπορεί να υπολογιστεί χρησιμοποιώντας τα διαθέσιμα νομογράμματα. Μερικές φορές παρατηρούνται οστά Wormian στο κρανίο.
Η διάγνωση της διαταραχής του φάσματος CCD διαπιστώνεται σε ένα άτομο με τυπικά κλινικά και ακτινογραφικά ευρήματα ή / και με την ταυτοποίηση μιας ετεροζυγώδους παθογόνου παραλλαγής στο RUNX2 (CBFA1).
Σε ηλικία περίπου 5 ετών, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική διόρθωση για να αποφευχθεί τυχόν επιδείνωση της παραμόρφωσης. Εάν η μητέρα έχει δυσπλασία, μπορεί να είναι απαραίτητη η καισαρική τομή. Μπορεί να χρειαστεί εγκεφαλική χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ελαττωμάτων του κρανίου.
Το Coxa vara αντιμετωπίζεται με διορθωτικές οστεοτομίες του μηριαίου οστού. Εάν υπάρχει ερεθισμός του βραχιόνιου πλέγματος με πόνο και μούδιασμα, μπορεί να πραγματοποιηθεί εκτομή των κλειδικών θραυσμάτων για την αποσυμπίεσή του.
Η περίπτωση του Gaten Matarazzo
Δείτε αυτή τη δημοσίευση στο Instagram.
Yπάρχει μια σκηνή στο πρώτο επεισόδιο του Stranger Things που ο Dustin τον οποίο υποδύεται ο Gaten Matarazzo, δέχεται bullying στο σχολείο από παιδιά που τον αποκαλούν φαφούτη και υπερασπιζόμενος τον εαυτό του λέει: «Σας το είπα εκατομμύρια φορές, τα δόντια μου αργούν να φυτρώσουν, λέγεται κλειδοκρανιακή δυσπλασία».
Η αλήθεια όμως είναι ότι ο Gaten πάσχει στην πραγματικότητα από τη συγκεκριμένη σπάνια νόσο η οποία λέγεται κλειδοκρανιακή δυσόστωση ή κλειδοκρανιακή δυσπλασία και η οποία επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών.
Ωστόσο ο ίδιος δεν σταμάτησε ποτέ να σχολιάζει το πρόβλημα υγείας του γιατί ήθελε να δείξει στους ανθρώπους ότι δεν είναι ντροπή.
«Είναι μια πάθηση με την οποία γεννιέσαι χωρίς κλειδοκόκκαλα – εγώ δεν έχω καθόλου. Επηρεάζει την ανάπτυξη του προσώπου σου, του κρανίου σου, επηρεάζει τα δόντια σου. Αυτός είναι ο λόγος που δεν έχω καθόλου – αυτά είναι ψεύτικα – έχω δόντια αλλά είναι τα βρεφικά. Δυσκολεύτηκα πάρα πολύ για να πάρω ρόλο αφού ψευδίζω, τα δόντια μου είναι χάλια και είμαι κοντός».
Το 2020 μέσω Instagram, ο 21χρονος σήμερα ηθοποιός ενημέρωσε τους 13,3 εκατ. followers του ότι μπήκε για μία ακόμη φορά στο χειρουργείο, για τέταρτη φορά. Τώρα, οι γιατροί αφαίρεσαν 14 επιπλέον δόντια. Αρχικά, ο Ματαράζο δημοσίευσε μια φωτογραφία από το νοσοκομείο και έγραψε «Χειρουργική επέμβαση νο4! Αυτή είναι μεγάλη!».
Δείτε αυτή τη δημοσίευση στο Instagram.