Νέα αμερικανική επιστημονική έρευνα διαπίστωσε ότι τα αίτια των εκ γενετής ελαττωμάτων στα μωρά παραμένουν άγνωστα σε ποσοστό 80%. Τα εκ γενετής ελαττώματα αποτελούν την κύρια αιτία βρεφικής θνησιμότητας σε πολλές χώρες και ευθύνονται περίπου για έναν στους πέντε θανάτους που συμβαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής του παιδιού.
Η σχετική δημοσίευση έγινε στο επιστημονικό περιοδικό «British Medical Journal» από ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γιούτα, οι οποίοι τόνισαν ότι «παραμένουν μεγάλα κενά στις γνώσεις μας για τις αιτίες των εκ γενετής ελαττωμάτων».
Ύστερα από ανάλυση περίπου 5.500 περιπτώσεων γέννησης παιδιού με κάποιο ελάττωμα, οι ερευνητές με επικεφαλής την Μάρσια Φέλντκαμπ, αναπληρώτρια καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής του Τμήματος Παιδιατρικής, διαπίστωσαν ότι σαφής αιτία ήταν δυνατό να προσδιορισθεί μόνο σε ένα στα πέντε περιστατικά. Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιστατικών με γνωστή αιτιολογία (σχεδόν 95%) πρόκειται για χρωμοσωμικές ή γενετικές ανωμαλίες, ενώ το 4% αποδίδεται σε έκθεση της εγκύου και του μωρού σε κάποιο περιβαλλοντικό παράγοντα που προκαλεί τερατογένεση.
Από το υπόλοιπο 80% των περιπτώσεων άγνωστης αιτιολογίας, εντοπίσθηκε οικογενειακό ιστορικό (συγγενής πρώτου βαθμού με εκ γενετής ελάττωμα) μόνο στο 5%.
«Εάν δεν υπάρξει πρόοδος στον εντοπισμό και την πρόληψη των πραγματικών αιτιών των εκ γενετής ελαττωμάτων, αυτές οι καταστάσεις θα συνεχίσουν να έχουν σημαντικές επιπτώσεις για την επιβίωση και την υγεία των ανθρώπων, των οικογενειών και των χωρών», επεσήμαναν οι ερευνητές.
Αν και κατά καιρούς έχουν διαπιστωθεί συσχετίσεις ανάμεσα σε διάφορους παράγοντες κινδύνου (διαβήτης κύησης, κάπνισμα [2], παχυσαρκία κ.ά.) και στα εκ γενετής ελαττώματα, στην πράξη έχει αποδειχθεί πολύ δύσκολο να συνδεθεί το ελάττωμα ενός παιδιού με κάποια συγκεκριμένη αιτία.
Διαβάστε επίσης
Διάκριση Κύπριου γιατρού για παιδιά με καρκίνο και λευχαιμία [3]