«Από ένα μήνυμα στο Facebook ανακάλυψα ότι το παιδί μου είχε Σύνδρομο Καμπούκι»

«Έμαθα από ένα μήνυμα στο Facebook ότι το παιδί μου είχε Σύνδρομο Kabuki»

Ο μικρός γιος της γεννήθηκε με μία σοβαρή καρδιακή πάθηση. Ένα μήνυμα στο Facebook ωστόσο, ήταν ικανό για να αποκαλύψει ότι αυτή η πάθηση οφειλόταν σε ένα πολύ σπάνιο γενετικό σύνδρομο, το Σύνδρομο Καμπούκι.

«Το τελευταίο πράγμα που περιμέναμε να μάθουμε κατά τη διάρκεια της εξέτασης των 16 εβδομάδων ήταν ότι το αγέννητο αγοράκι μας θα είχε Σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδίας. Λίγα ξέραμε για αυτό και ήταν η πρώτη μας στάση στο ταξίδι προς το άγνωστο.

Το ταξίδι του μικρού μας ξεκίνησε με πολλά ραντεβού και ηχοκαρδιογραφήματα. Έγιναν τόσα πολλά για να σιγουρευτούμε ότι δεν θα ειχαμε άλλες εκπλήξεις, όταν θα γεννιόταν το παιδί. Μας έδωσαν τρεις επιλογές: να τερματίσω την εγκυμοσύνη, παρηγορητική φροντίδα και χειρουργική επέμβαση τριών σταδίων, καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό.

Δεν ήταν δύσκολο να επιλέξω. Δεν θέλαμε τον τερματισμό της εγκυμοσύνης και ποιοι ήμασταν εμείς που θα αφαιρούσαμε το δικαίωμα από το παιδί μας να παλέψει για τη ζωή του. Έτσι επιλέξαμε τις χειρουργικές επεμβάσεις. Θα χρειαζόταν τουλάχιστον τρεις. Ήταν λίγο τρομακτικό.

Αυτό που δεν γνωρίζαμε ήταν πόσο δύσκολα θα πάλευε το παιδί μας. Το ραντεβού των 38 εβδομάδων για τη γέννα ήρθε και ναι μαντέψτε, είχα υψηλή αρτηριακή πίεση. Ο γιατρός μου έδωσε δέκα λεπτά και μετά θα με εξέταζε εκ νέου. Αν ήταν ακόμη υψηλή, δεν θα είχε άλλη επιλογή από την καισαρική. Κάτι που τελικά δεν αποφεύχθηκε.

Όταν ξεκίνησαν όλα

Στις 11 Αυγούστου το μωρό γεννήθηκε. Δεν τον άκουσα να κλαίει και το μόνο που θυμάμαι ήταν η μαία να λέει ότι πρέπει να το πάνε στην εντατική νεογνών. Ήταν καλά; Ανέπνεε; Ανησυχούσα πολύ. Δεν ξέραμε τίποτα, μέχρι τελικά να τον δούμε. Ήταν τέλειος. Δέκα δάχτυλα στα άκρα, ένα κεφάλάκι γεμάτο μαύρα μαλλάκια και δεν χρειάστηκε διασωλήνωση. Τον κρατήσαμε στην αγκαλιά μας την επόμενη μέρα. Ήταν τόσο μικροσκοπικός και τόσο μαγικός ταυτόχρονα.

Τις πρώτες λίγες εβδομάδες της ζωής του υποβληθηκε σε διάφορες εξετάσεις για να επιβεβαιώσουμε και στην πραγματικότητα ότι είχε το καρδιακό αυτό σύνδρομο. Δώδεκα μέρες μετά ήταν έτοιμος για την πρώτη του επέμβαση ανοιχτής καρδιάς. Η πρώτη πήγε καλά, όμως τιποτα δεν μας προετοίμαζε για όσα θα ζούσαμε στη δεύτερη.

Το μωρό μου δεν έμοιαζε με το μωρό μου. Ήταν χωρίς ζωή, μελανιασμένο και χλωμό ταυτόχρονα. Διασωληνωμένο με καλώδια παντού. Έπρεπε να μείνει το στήθος του ανοιχτό, ακούγαμε συνεχώς τα μηχανήματα…. Ήταν σοκαριστικό το να θες να κλάψεις και να μην μπορείς… Ήθελα να ουρλιάξω!

Μερικές φορές ήθελα να χτυπήσω το κεφάλι μου στον τοίχο που επέλεξα να το περάσει αυτό, από την άλλη ήθελα να χαμογελάσω επειδή τα κατάφερε. Ήταν εκεί, παρά το πώς έμοιαζε. Έδινε μάχη.

Ένα μήνυμα μας αποκάλυψε την αλήθεια

Κάποια στιγμή έπαθε καρδιακή προσβολή. Ευτυχώς ο γιατρός ήταν εκει και κατάφερε να τον επαναφέρει. Δεν ήξεραν όμως γιατί προκλήθηκε αυτό και χρειάστηκε περαιτέρω εξέταση. Μετά την πρώτη επέμβαση βγήκαμε από το νοσοκομείο και πήγαμε σπίτι. Τίποτ δεν ήταν εύκολο μετά, περισσότερες επεμβάσεις, εξετάσεις ραντεβού στους γιατρούς…

Όταν ο μικρός μου ήταν 13 μηνών μία μητέρα παιδιού με καρδιοπάθεια με προσέγγισε. Η κόρη της είχε σύνδρομο Καμπούκι, καθώς και το ίδιο καρδιακό σύνδρομο με τον γιο μου. Είχε δει κάποιες αναρτήσεις μου στην ομάδα στο Facebook και διέκρινε ότι τα παιδιά μας είχαν παρόμοια ανατομικά χαρακτηριστικά και που παρέπεμπε στο γενετικό Σύνδρομο Καμπούκι. Σκέφτηκα, «δεν μπορεί, είναι τρελή. Δεν υπάρχει περίπτωση». Όμως, βλέποντας φωτογραφίες και άλλων παιδιών, αποφασίσαμε να κάνουμε ένα ραντεβού με γενετιστή.

Εκείνος το διέγνωσε λόγω των χαρακτηριστικών του προσώπου του, όπως μακριές βλεφαρίδες, τοξωτά φρύδια, καμπυλωτά δάχτυλα χεριών και ποδιών, και διάφορα άλλα. Η εξέταση αίματος έδειξε μία γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με το σύνδρομο Καμπούκι. Και ό,τι αντιμετώπισε με την καρδιά του συνδεόταν με αυτό.

Συχνά μας ρωτούν αν γνωρίζαμε ότι ο γιος μας θα έχει αυτό το σύνδρομο ή κάποιο άλλο, αυτό θα άλλαζε την απόφασή μας, απαντάμε όχι. Τον αγαπάμε όπως είναι και δεν θα τον αλλάζαμε με τίποτα. Ξέρουμε ότι η ζωή του θα έχει δυσκολίες. Έχει μία υστέρηση, αλλά κάνει ό,τι και τα άλλα παιδιά στο δικό του χρόνο. Με την άλλη μαμά που έχει το κοριτσάκι της την ίδια πάθηση με το δικό μου είμαστε πλέον φίλες και δίνουμε τον δικό μας αγώνα για να ευαισθητοποιήσουμε και να ενημερώσουμε τον κόσμο για αυτό το σύνδρομο».

Τι ειναι το σύνδρομο Καμπούκι

Το σύνδρομο Καμπούκι (γνωστό και ως σύνδρομο Νικάβα-Κουρόκι) περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1981 από τον ιάπωνα γιατρό και γενετιστή Νόριο Νικάβα. Ο Δρ Νικάβα είχε παρατηρήσει ήδη από το 1969, ενώ εξέταζε ένα παιδί, κάποια ιδιαίτερα χαρακτηριτικά του προσώπου και προβλήματα υγείας, τα οποία αργότερα συνέδεσε με το σύνδρομο Καμπούκι.

Ο δρ Νικάβα είναι ο «νονός» του ιατρικού όρου και τον δανείστηκε από το παραδοσιακό ιαπωνικό θέατρο Καμπούκι, γνωστό για το περίτεχνο μακιγιάζ των ηθοποιών του. Πολλοί ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με το συγκεκριμένο σύνδρομο, έχουν επιμηκυμένα τα βλέφαρα τους θυμίζοντας το μακιγιάζ του θεάτρου Καμπούκι.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου (αψιδωτά και μεγάλα φρύδια, επίπεδη ρινική άκρη, μεγάλα αυτιά), καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, σκελετικές ανωμαλίες, χαμηλό μυϊκό τόνο, προβλήματα όρασης ή ακοής, ήπια έως μέτρια πνευματική εξασθένιση και συμπεριφορές που μοιάζουν με αυτισμό. Συνήθως, μόνο μερικά από τα συμπτώματα είναι παρόντα σε έναν ασθενή με σύνδρομο Καμπούκι, επειδή η νόσος επηρεάζει διαφορετικά τον κάθε ασθενή.

Το σύνδρομο δεν επηρεάζει τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου, αλλά υπάρχουσες άλλες ασθένειες (π.χ καρδιακά ή νεφρικά προβλήματα) μπορεί να τη μειώσουν. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τη νόσο, έτσι τα προγράμματα θεραπείας αντιμετωπίζουν συνήθως συγκεκριμένα συμπτώματα και είναι εξατομικευμένα. Το σύνδρομο Καμπούκι επηρεάζει περίπου 1 στις 32.000 γεννήσεις. Λόγω της σπανιότητάς του, δεν εξετάζεται σε συνήθεις προγεννητικές εξετάσεις.

Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Καμπούκι δημιουργήθηκε για να ενημερώνει την παγκόσμια κοινή γνώμη για την σπάνια αυτή διαταραχή και να υποστηρίζει τα άτομα και τις οικογένειες που πλήττονται από την νόσο.

Διαβάστε επίσης: 

«Το Σύνδρομο του Εξορκιστή»: Η περίπτωση ενός εφήβου που σακάτεψε τη μητέρα του

Τι είναι το Σύνδρομο Rett που χτυπά μόνο κορίτσια; Η περίπτωση ενός παιδιού 1 έτους

Συγκίνηση για την 86χρονη προγιαγιά που στέφθηκε Μις Επιζήσασα του Ολοκαυτώματος